Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。
PNAS：染色体分离的关键
着丝粒位于染色体上在细胞分裂过程中具有重要作用，日前纽约大学的生物学家揭开了关键蛋白被装入着丝粒的详细机制，有助于人们进一步了解基因组复制并分析染色体数异常背后的潜在因素。这项发现发表在最近一期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 着丝粒负责介导染色体分离以确保子细胞获得基因组的完整拷贝，这一过程遭到破坏可能导致染色体数异常，而这种异常在90%的癌症中都明显存在。
Nature：美发现Y染色体衰减几乎停滞 男性不会灭绝
男性虽然强悍，他们的Y染色体却是羸弱的。近年来，一些科学家甚至认为Y染色体正呈萎缩之势，预计会在500万年内消失，而男性也会随之灭绝。不过，近日美国科学家的一项研究显示，上述观点实在是“危言耸听”，这个世界上还会一直存在男人的身影。相关论文发表在近期的Nature杂志上。 染色体是基因的载体。人类的细胞中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
Nature：科学家驳斥雄性染色体危机说 称衰落趋势已遏制
2月23日，国际学术期刊Nature上刊登了一项研究成果称，近期对于恒河猴进行的一项研究显示，社会上盛传的所谓Y染色体将逐渐消失，并最终导致雄性灭亡的传闻并非事实。雄性DNA在早期确实经历过迅速的衰落，但是这一趋势已经被遏制。 研究人员表示他们希望这一发现将终结这一有关雄性染色体危机的谣言。这一谣言声称在过去3亿年内，Y染色体已经从1400组基因下降为今天的仅有45组。
Nature：被XIST沉默的额外染色体
在雌性哺乳动物中，被称为XIST的大非编码RNA触发两个X-染色体中其中一个上的基因转录被沉默。X-染色体的这种失活是重要的，因为双倍剂量的X基因将是有害的。在这项研究中，Jeanne Lawrence及同事用“锌指核酸酶”来将一个可诱导的XIST转基因定位到来自“唐氏综合症”多能干细胞的21号染色体中（这种病是由第三个21号染色体的存在造成的）。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Nature：研究者揭示染色体组装新机制
染色体是相对大的分子，展开后的长度可以达到人的手臂那么长，尽管如此，实际上，染色体还是被限制在细胞核的狭小空间中，而且尺寸在微米级别。 染色体，遗传学的分子基础，自从1882年被研究者Walther Flemming发现后，保持了长达130年的神秘性。
Nature：揭示染色体重排路径或为开发抑制癌症的疗法提供思路
2013年9月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的研究者通过研究揭示了哺乳动物细胞中染色体重排的两种途径，其改变或和某些癌症以及遗传性障碍直接相关。
Nature & Cell：研究揭示染色体碎裂与两种儿童肿瘤相关
2011年，来自英国桑格学院的科学家们在Cell杂志上发表了一项惊人的研究发现，揭示了癌症形成的一种新机制。突破了传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变，慢慢演化的结果。研究人员提出当一次细胞危机引起几十个或数百个基因重排时就有可能导致癌症突发，研究人员将这一过程的标志事件称之为染色体碎裂（chromothripsis）。 在过去的一年里，全世界的科学家们都在更深入地探究这一现象。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。