Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
基因突变导致人类X连锁智力障碍
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》（Molecular cell）上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi
Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Nature：X染色体沉默新进展
在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。
Cell：癌症突变往往会影响X染色体
2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。
上海药物所新添X射线单晶衍射仪
小分子药物可以以多种固体形态存在，包括结晶态、溶剂化物、共结晶和无定形态等。固体形态的改变可能导致药物物化性能发生变化，如热容、导电率、晶格体积、密度等等。因此，固体状态不同，可能导致药物的溶解、溶出性能、药代、药动和生物利用度发生改变，进而影响药物的疗效和安全性能。
JAMA：胆囊手术中对胆管进行X光检查与胆总管损伤风险的显著减少没有关系
据发表在8月28日刊《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在一项对某种在胆囊切除术中可帮助防止胆总管受伤的手术的分析中，应用手术中胆道照影（在胆囊手术中的对胆管的放射学检查）与胆总管受伤风险的降低没有关系。 根据文章的背景资料：“在胆囊切除术[即去除胆囊]中对胆道解剖的错误辨认会导致肝总管或胆总管的损伤。胆总管损伤会引起显著的短期及长期性的病况，其中包括动大手术、多次住院及胆道狭窄等。
PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展
1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
Cancer Res：阻断P2X7受体抑制肿瘤生长
P2X7受体是ATP门控的离子通道，其具有细胞毒活性。然而最近的一项研究表明P2X7受体在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用。 最新刊登在Cancer Research杂志上的一则研究发现体内P2X7受体的存在能显著促进肿瘤的生长。体内研究发现与正常对照细胞相比，人类胚胎肾细胞表达P2X7受体表现出更强大的成瘤性，未分化癌表型也更明显。