Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
Cancer Res：阻断P2X7受体抑制肿瘤生长
P2X7受体是ATP门控的离子通道，其具有细胞毒活性。然而最近的一项研究表明P2X7受体在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用。 最新刊登在Cancer Research杂志上的一则研究发现体内P2X7受体的存在能显著促进肿瘤的生长。体内研究发现与正常对照细胞相比，人类胚胎肾细胞表达P2X7受体表现出更强大的成瘤性，未分化癌表型也更明显。
Cancer：频繁的牙科X射线检测和脑癌风险升高有关
Copyright ©版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 在美国，过去频繁接受牙科X光检测的人们在脑癌早期诊断中风险明显增加，近日刊登在杂志Cancer上的一篇研究报告中报道了这一结果，尽管牙科X光在很多时候很有必要，但是研究者的研究发现提示了适度的X光检测对于个体来说还是很有必要的。
Phy Med Bio：X射线对于肥胖人群的危害
Big job (Image: Living Art Enterprises, LLC/Science Photo Library) 近日，国际著名杂志Physics in Medicine and Biology在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Extension of RPI-adult male and female computational phantoms to obese pa
Med：乳房X线筛查或与过度诊断性乳腺癌有关
4月3日，《内科学年鉴》（Annals of Internal Medicine）杂志发表的一项研究结果表明，乳房X线筛查可能与15%~25%的“过度诊断性”乳腺癌有关。哈佛公共卫生学院的Mette Kalager博士介绍，这与既往其他国家的研究结果一致，后者报告的估计过度诊断率为0%~54%不等，随机对照试验报告的过度诊断率约为30%。
国内首台HiSeq X Ten开始服务：人全基因组测序降至万元
国内第一台HiseqX已于近日入驻北京诺禾致源生物信息有限公司，诺禾致源基于该平台推出了人全基因组测序服务，首次将价格降至万元。
Cell：癌症突变往往会影响X染色体
2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。
基因突变导致人类X连锁智力障碍
近日著名华人学者、美国北卡罗来纳大学熊跃教授在国际著名生物学期刊《分子细胞》（Molecular cell）上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expressi