Cell：中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。据悉，该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示，这项研究工作是一项从人类
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
2017年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ ---研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几**进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。（图片摘自www.sciencealert.com）疟疾
Cell：NLRP1基因突变导致过度激活的炎症和癌症易感性
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2016.09.0012017年5月21日/生物谷BIOON/---根据新加坡科技研究局（A*STAR）研究人员领导的一项新的研究，一种免疫基因发生的突变会导致两种炎性皮肤病。这一发现揭示出一种可能控制炎症的机制，而且提供进一步研究它的路线。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Germline NLRP1 Mutations
Neurology：基因突变加快阿兹海默症患者的记忆缺失速率
（图片摘自www.pixabay.com）2017年5月5日讯 /生物谷BIOON/ ---根据最近发表在《Neurology》杂志上的一篇文章，一类基因的突变可能会加速有患阿兹海默症风险的人群的记忆力以及思维能力下降的过程。这一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。脑衍生亲神经因子（Brain derived neurotrophic factor，BDNF）是神经亲和素的一种，它
新方法有效鉴定癌症相关基因突变！
科学家已经确定了数以千计的之前被忽视的（尽管罕见）可能有助于癌症生长的遗传突变。这些在PLOS计算生物学杂志上发表的研究结果可以帮助为研发新药铺路。当细胞中的遗传突变导致肿瘤的异常生长时，出现癌症。
新方法发现数千个与癌症相关的新基因突变！
科学家们已经鉴定出数千种以前忽略的基因突变。尽管这种突变罕见，但是它们也可能有助于癌症生长。这些新发现为新治疗铺平了道路，相关研究结果在PLOS Computational Biology杂志上发表。
基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌
使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人
你可能是基因突变了
科学家发现，晚睡晚起可能是由基因决定的。你是不是晚上神采奕奕，工作效率奇高，然后第二天早上只能挣扎着爬起来？新的研究表明，你夜猫子的倾向可能是天生的，由基因决定。在此新研究中，研究人员分析了来自6个家
Cell：“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是基因突变！
如果晚上你是一个夜猫子，那么早晨对你来讲或许就是一个恶魔了，这是你或许就要怪罪一个基因突变了；日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现，一种名为CRY1基