新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。剥落性综合症(Exfoliation syndrome，XFS)是最常见的继
AJHG：基因突变的时机影响最终的结果
2017年7月2日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究表明，即使是同一个基因的突变，如果发生的时期不同，可能会引发完全不同的疾病。例如，SETBP1基因在发育早期的突变会引发Schinzel-Giedion综合征（一种智力缺陷疾病），而后期的突变则会导致骨髓淋巴瘤的发生。子代的遗传物质分别来自于父母精子与卵子，但在后期发育过程中会有新的突变的产生。这些突变有可能是有益的、中性的、有害的。此
Cancer：新技术可帮助鉴定男性前列腺癌相关基因突变
2017年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管前列腺癌是目前困扰男性的最严重的非皮肤性癌症，研究者们对于前列腺癌的遗传背景的了解却十分有限。来自犹他健康大学的研究者们对前列腺癌患者进行了分析，鉴定出了相关的遗传突变特征，这些结果或许能够帮助针对性疗法的改进以及评估患者亲属患前列腺癌的风险。相关结果发表在最近一期的《Cancer》杂志上。该文章的作者，来自MD安德森癌症中心的Pilié博士
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者
特殊基因突变或能促进男性长寿！
2017年6月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自美国、法国和以色列的研究人员通过研究发现，生长激素受体基因突变或能够使得某些男性寿命变得更长，文章中，研究者对多个不同的男性群体进行研究发现了生长激素受体外显子3剔除后的差异。图片来源：CC0 Public Domain 生长激素是能够连接细胞表面其它分子的特殊分子，其能
Nat Genet：单基因突变导致过敏性皮炎的发生
2017年6月21日/生物谷BIOON/---最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四
经常感冒竟然是由于基因突变？
科学家在经常感冒的小女孩体内确定了一种罕见的基因突变，这一基因突变会使人更容易感冒。根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。 鼻病毒引起的急性上呼吸
罕见基因突变开启新药发现之门
最近几本著名国际期刊连续发表了一系列最新研究成果，科学家发现了2个罕见的基因突变会导致甘油三酯（triglyceride，一种血液中的脂肪）水平降低。携带这种基因突变的人似乎不容易患上心脏病，即使他们同时还有其他的高风险因素。针对这种突变的药物正在研发当中，专家希望有一天会成为下一个“重磅”心脏病药物。解决全球数亿人面临的动脉粥样硬化脂蛋白高的问题。一个意外的体检结果1994年，40岁的Anna
新药LOXO-195：精准治疗TRK基因突变导致药物耐受的癌症患者！
2017年6月8日/生物谷BIOON/---Loxo Oncology是一家为特定基因型癌症患者发展特异性治疗新药的公司。在2017年6月3日，公司在《Cancer Discovery》杂志上在线刊登了新药LOXO-195在治疗2个病人时获得的数据并对其治疗原理进行了概述的文章。TRK基因突变的癌症患者会对TRK抑制剂（如Loxo Oncology的larotrectinib药物）产生抗性，因此L
靶向抑制两种酶，导致癌症的基因突变得以控制！
德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的一项研究已经表现出治愈 RAS 基因突变导致的耐药性癌症的希望。临床前研究结合了靶向针对抑制剂 polyADP 核糖聚合酶（PARP）和丝裂原活化蛋白激酶（MEK）的治疗。研究结果本周在科学转化医学杂志上发表。RAS 基因突变在胰腺癌中超过 90%，在结肠直肠癌和肺癌中分别占 50% 和 30%，是许多其他类型肿瘤的重要部分。不幸的是，这些癌症通常抵抗传统的治疗