Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变。
Environ Microbiol：冯明光2篇以基因敲除技术分析酶文章发表
11月28日，国际权威杂志《环境微生物学》Environment Microbiology刊登了浙江大学生命科学学院微生物研究所冯明光教授实验室的两项科研成果；第一项研究成果是冯明光教授发表了题为“Primary roles of two dehydrogenases in the mannitol metabolism and multi-stress tolerance of entomopa
Nature：研究人员操纵Set2途径揭示基因忠实复制机制
2012年8月28日 讯 /生物谷BIOON/ --基因表达的第一步就是利用RNA聚合酶II(RNA polymerase II, pol II)将一段DNA精确地拷贝到镜像RNA之中。科学家们认识到pol II并不沿着DNA高速轨道轻柔地滑动来将它转录为RNA，相反它在紧密地缠绕着被称作组蛋白的屏障蛋白(barrier protein)的DNA上遭遇着重重障碍。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
Nature Immunol：关闭基因Arih2或可治疗肝炎
2012年11月26日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新研究发现基因Arih2是免疫系统功能的基础，能对免疫反应是否的开启起决定性作用。它的发现能对治疗慢性感染如HIV，免疫系统疾病以及慢性炎症疾病如类风湿关节炎和败血症的治疗带来新思路。 研究结果发表在Nature Immunology杂志上。Arih2被发现存在于免疫系统哨兵树突状细胞中，其在抵抗外来入侵者发挥了至关重要的作用。
Diabetes:中科院营养所林旭组在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重大进展
新发现2型糖尿病易感基因位点连锁不平衡结构图（LD） 近日，国际糖尿病研究领域权威杂志Diabetes《糖尿病学》在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。
Science：2种蝙蝠基因组的故事
蝙蝠——它们是唯一能够持续飞行的哺乳动物，且它们身上还寄生着一些在世界范围内有着最高致病性的病毒——其中包括埃博拉病毒和SARS病毒。现在，一个对2种关系遥远的蝙蝠物种的基因组的比较让人们了解到了在进化的过程当中塑造这些独特哺乳动物的基因变异。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...