EGFR突变肺癌一线治疗新选择！辉瑞第二代靶向抗癌药Vizimpro获美国FDA批准，疗效吊打阿斯利康易瑞沙！
2018年09月28日讯 /生物谷BIOON/ --美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准第二代EGFR靶向药物Vizimpro（dacomitinib，达克替尼），用于经FDA批准的一款检测试剂盒检测证实存在表皮生长因子受体（EGFR）第19号外显子缺失或21号外显子L858R置换突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗。此次批准是基于III期
核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面获进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5SrRNA基因位点行使5S rRNA的转录。随后，25S、5.8S以及5S RNA结合核糖体蛋白形成核糖
Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
2018年9月14日/生物谷BIOON/---肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1
Stem Cell Rep：调控肾脏发育关键信号在癌症发生过程中发生变异
2018年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --由于人口老龄化和糖尿病等疾病的发病率增加，肾脏疾病的患病率正在迅速增长。此外，肾脏发育异常是最常发生的先天性缺陷之一，并且会影响后续肾脏疾病的发展。目前，肾脏疾病的唯一治疗方法是透析和移植，但由于供体器官不足且治疗费用昂贵，因此肾脏疾病的死亡率高于大多数癌症。开发新的肾病诊断和治疗方法需要了解调节肾脏发育的机制。对此，赫尔辛基大学最近的研究取得了
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤组织中驱动基因变异情况基本一致、同质性很高。那些在不同肿瘤样品变异不同的驱动基因
Molecular Psychiatry: ADHD患者与情绪不稳定患者大脑存在相似变异
2018年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Molecular Psychiatry》杂志上的一篇文章，在ADHD患者和情绪不稳定性障碍（例如边缘和反社会人格障碍，以及儿童的行为障碍）患者中，大脑特定区域表现出类似的变异特征，这意味着应该将这两种类型的精神疾病同等对待。果可以导致对这两种情况的更广泛的治疗。长期以来，临床上始终观察到ADHD患者表现出情绪问题，例如混乱的情绪反
阿斯利康第三代靶向药Tagrisso（泰瑞沙）获日本批准，一线治疗EGFR阳性肺癌，疗效K.O.特罗凯&易瑞沙！
2018年8月22日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，日本劳动卫生福利部（MHLW）已批准靶向抗癌药Tagrisso（osimertinib，奥西替尼）作为一种单药疗法，用于不能手术治愈的或复发性表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗。此次批准是基于III期临床研究FLAURA的数据。这是一项随机、双盲研究，
体外培养的癌细胞系存在着广泛的遗传变异
2018年8月12日/生物谷BIOON/---细胞系是癌症研究的支柱。这些细胞群体，通常是从患者的肿瘤样本中收集并在实验室中进行培养的，可在体外无限制地生长，从而能够用于从基础遗传研究到药物发现的一切应用中。不过，虽然科学家们认为即便单个细胞系持续地生长和分裂，它们仍然保持遗传上的一致性，但是在一项新的研究中，来自美国布罗德研究员、达纳-法伯癌症研究所、哈佛医学院、麻省总医院、布莱根妇女医院和霍华
EGFR抑制剂TKI的研究趋势
我国非小细胞肺癌(NSCLC)患者约占肺癌病例总数的85%，其中约30%-40%会发生表皮生长因子受体(EGFR)突变。EGFR-TKI是EGFR突变NSCLC患者一线治疗的标准治疗。因此，EGFR抑制剂的研发，是肺癌治疗的一个最大研究热点。EGFR信号通路图常用的第一代和第二代EGFR靶向药物有吉非替尼（易瑞沙），厄洛替尼（特罗凯），埃克替尼（凯美钠）、阿法替尼（吉泰瑞）。但是，大部分患者使用这
研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用
近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化研究中的重要性。该研究成果发表在国际期刊《国家科学评论》（National Sc