Aging Cell：研究发现载脂蛋白B变异与长寿有关
近日，在Aging Cell杂志上刊登的一份报告中，西班牙科学家找出了载脂蛋白B（APOB）基因的罕见变异与寿命长（>百岁）有关。
PNAS：变异病毒或可破坏疫苗的作用
波恩大学的科学家与来自加蓬的同事一起发现了一个令人震惊的事实：2010年在刚果爆发的受害者体内发现变异病毒能够在相当大的程度上抵抗疫苗的保护。在德国病原体也可能感染了许多人。
预防心脏病发作和中风的基因变异
最近一项芬兰科学家为开发防止动脉粥样硬化引起的大脑和心脏缺血铺平了道路。芬兰研究人员已经发现，脂肪酸结合蛋白4（FABP4）变体的低表达，会降低心脏发作和中风风险。这一发现揭示了充满希望的新途径，为动脉粥样
Nat Commun：“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物——高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。
Nat Methods：开发出新技术检测个人外显子组变异
2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段，人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的，但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解，人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来，这就允许进行个人定制的诊断与资料，从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。
Sci Transl Med：MHC的变异性影响造血干细胞移植排异风险
7月25日，Sci Transl Med杂志报道，主要组织相容性复合体区单核苷酸多态性可能决定了人类白细胞抗原相匹配的造血干细胞移植术后的急性移植物抗宿主病发生风险。 血液系统恶性肿瘤，可通过移植人类白细胞抗原（HLA）相匹配的非亲属捐赠者的造血干细胞治愈;然而，急性移植物抗宿主病（GVHD）可影响高达80％的患者，并增加死亡率。
拜耳多吉美可能改善EGFR突变阳性肺癌患者的生存
2012年9月29日电 /生物谷BIOON/ --根据今天提交至欧洲肿瘤医学会议上的一项研数据，拜耳（Bayer）肝癌药物多吉美（Nexavar）可能能够延长携带一种特定基因突变的肺癌患者的生命，尽管研究中未能改善整体存活率（overall survival rates，OSR）。 拜耳在今年5月份称，该项研究未能达到延长晚期肺癌患者生命的主要目标。
Nature Genet：男性乳腺癌基因变异研究
2012年9月24日 电 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。 研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 这一发现将立即改善男性乳腺癌治疗的改进。
Science:人类基因变异体可改变小鼠中的肿瘤生长
在小鼠中的一项新的研究提示，在癌症基因MYC附近的一个单“字母”的DNA突变，或称SNP，在人类的癌症中扮演着一种致病作用。在人的基因组范围内的相关研究发现了多个可增加某个个体发生诸如癌症等常见疾病风险的SNPs。这些SNPs中的大多数对这种风险仅有某种温和的影响，且大多数位于编码蛋白质的序列之外，因此一直以来很难确认它们在疾病中的作用。