针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
NEJM：单细胞测序揭示线粒体疾病发生机制
在最近一项研究中，马萨诸塞州总医院（MGH）的人员在发现了有关一类线粒体疾病的新致病机制。线粒体疾病是一种遗传性疾病，会干扰体内能量的产生，目前尚无法治愈。该发现发表在《New England Journal of Medicine》上。
《细胞》亮点：庄小威联合团队看清染色质转录动态；单细胞测序揭示肺癌难根治原因
顶尖学术期刊《细胞》在线发表了多篇论文。第一篇论文来自哈佛大学庄小威教授与Bogdan Bintu教授的联合团队。科学家们开发了一种全基因组范围内的成像技术，能够看清染色质的3D结构与转录活性。研究人员们在摘要中指出，染色质的3D结构调控了许多基因组的功能。如果有一款工具能够看清染色质的3D结构，无疑将帮助我们更好地理解其生理功能。为此，研究人员
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
科学家首次完成对人类X染色体的完整测序
据外媒报道，尽管科学家已经完成了整个人类基因组的测序但仍有一些空白。现在，遗传学家在一项具有里程碑意义的新研究中带来了一个重要的基因序列，即对整个人类X染色体从头到尾进行测序并覆盖了300多万个此前没有被绘制出来的碱基对。人类基因组计划是有史以来最雄心勃勃的科学事业之一。从1990年到2003年，一个由国际科学家组成的团队对人类基因组进行了非常详细的排序，最
基准医疗携新一代甲基化液体活检测序技术
在6月22日开始的2020美国癌症研究协会 (AACR) 年会上，基准医疗展示了新一代甲基化液体活检测序技术AURORA在多癌种早筛中的研究成果： Toward the Development of a $100 Screening Test for Six Major Cancer Types。针对占中国每年新发癌症人数65.2%，癌症死亡人数72.4%
天津本地确诊病例病毒全基因组测序与北京新发地病毒完全相同
记者21日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对天津第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同。6月17日6时至18时，天津市新增1例本地新冠肺炎确诊病例，累计报告本地新冠肺炎确诊病例137例。该确诊病例为男性，22岁，发病前14天无外出史，无疑似病例和确
科学家成功绘制出17,795个已测序人类基因组的结构突变！
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国、芬兰等国家的科学家们通过研究成果绘制出了17，795个测序的人类基因组中的结构变异，文章中，研究人员深入解析了这些结构变异的意义以及他们发现的其它研究结果。图片来源： CC0 Public Domain正如研究人员指出的那样，科学家们对大
罗氏收购纳米孔测序技术开发商Stratos Genomics！
2020年05月23日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）近日宣布，已收购纳米孔测序开发商Stratos Genomics以进一步开发用于诊断服务的DNA测序。此次收购金额未披露的。通过对个体DNA测序产生的基因组学见解在未来的个性化医疗和临床诊断中将发挥关键作用。罗氏致力于开发一种纳米孔测序仪，旨在为医学界和最终的患者提供更快、更准确的医疗信息
Genome Biology ：单细胞RNA测序可定量检测药物对胰岛细胞的效果
胰腺是产生消化酶以及调节血糖水平的激素的器官。胰岛专门负责激素的分泌，其中有β细胞和α细胞，β细胞会产生降低血液中葡萄糖水平所需的激素——胰岛素，而α细胞会产生负责升高血液中葡萄糖水平的激素——胰高血糖素。