Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
低DNA用量、无扩增的PacBio建库技术开发成功
LILAP作为三代低DNA输入量的建库方法，在不扩增的前提下将PacBio测序DNA投入量降低至100ng，适用于解析小型生物及其内共生体基因组。
2024-07-25
Cell：一个人仅从母亲继承了3个单位的线粒体DNA？揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递
该突变在2548个母系系谱中发生了15次，但由于其会对携带者的健康产生严重影响，因此该突变通常会在几代后消失。
2024-06-10
Nature子刊：陈玲玲团队开发活细胞DNA成像新工具——CRISPRdelight
CRISPRdelight系统为研究活细胞中DNA位点的空间位置和动力学特征，提供了更简单和便利的新手段。
2024-07-06
研究解析人植入前胚胎中DNA羟甲基化的起源、命运与功能
这些发现揭示了5hmC在人早期胚胎发育中的独特动态以及功能多面性，为理解人早期胚胎发育过程中的多能性建立、细胞谱系分化和转录-表观调控之间的关系奠定了基础。
2024-08-13