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Blood Adv:科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍

本文研究结果表明,GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键,而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。

2024-04-02

Cell Rep Med:二甲双胍通过靶向PLK1信号通路与吉特替尼协同治疗flt3突变白血病

在过去的十年里,像靶向治疗和免疫治疗这样的先进疗法已经大大改善了患者的预后,然而,增加的费用成为医疗保健系统和患者的巨大经济负担,即使在美利坚合众国(US)等发达国家也是如此。

2024-08-26

JCI:唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点

研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制:SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处,从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。

2024-11-07

关于乳腺癌患者使用辅助生殖技术的研究评述

2022年全球新发乳腺癌病例230万,其中有67万人死于乳腺癌。世界上每个国家的妇女在青春期之后的任何年龄都会发生乳腺癌,且其发病率与年龄呈正比,乳腺癌的应对是全世界共同面临的重大公共卫生问题。随着全

2024-10-12

高通量超柔性味觉神经界面 助力患者重建味觉功能

科学家开发出高通量超柔性味觉神经界面。这一界面使皮肤能够感知“味觉”,帮助舌癌患者等舌瓣重建术后味觉失能患者重建味觉功能。

2024-11-15

《自然》:最适合“双免疫方案”的肺癌患者群体可能被找到了!

在荷瘤模型小鼠身上测试不同的免疫单药或联合治疗策略时,研究者们发现CTLA-4抑制剂单药治疗就足以抑制Keap1缺陷型肿瘤,联合PD-1/L1抑制剂±化疗则效果更好。

2024-10-14

在BTKi治疗失败的CLL患者中ORR 70%!

本次麓鹏制药在EHA 2024大会上公布的是该项I期剂量递增和扩展研究(NCT04356846)中R/R CLL/SLL受试者在进一步随访后的疗效和安全性数据更新。

2024-06-17

研究人员利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效

这项研究解决了通过GCE来抑制无义突变的位点特异性抑制中UAA体内利用率低的挑战。

2024-04-19

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

Nat Commun:DNA测序手段或能预测晚期前列腺癌患者的治疗预后

本文研究结果表明,尽管在3期试验中使用了强效的雄激素受体抑制剂,但使用AR-ctDETECT测试手段确定为ctDNA阳性的mCRPC患者的生存率或许较低。

2024-12-30