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Commun Chem:新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制

正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物,而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒(prion)的机制进行,将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。

2024-09-23

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变

研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。

2024-04-07

J Clin Oncol | Taletrectinib:对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂,临床研究显现持续疗效

Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI,在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。

2024-06-06

Cell子刊:这个人体中的天然基因突变,能够预防脂肪肝和肥胖

该研究对GPR75的表达和功能进行了深入探索,证明了它是防治NAFLD和体内脂肪积累的一个有前景的新靶点。

2024-04-28

Genome Biol:杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点

DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR,实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。

2024-10-16

科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制

该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能,还揭示了其分子作用机制,即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端,TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。

2024-04-21

CRM:广东省人民医院团队首次证实,免疫联合化疗新辅助治疗对局部晚期EGFR突变肺癌安全有效

钟文昭教授团队发起的名为NEOTIDE/CTONG2104的II期临床试验,旨在评估PD-1抑制剂信迪利单抗和化疗的新辅助治疗方案在局部晚期EGFR突变NSCLC患者中的临床疗效和安全性。

2024-07-04

Sci Bull:中国科学家设计工程化的DNA“弹头”——靶向突变蛋白P53,重塑抗癌治疗格局!

研究人员新研发的分子dp53m,是一种蛋白水解靶向性嵌合体(PROTAC),其由两种分子组成,能共同作用来识别并降解靶向蛋白。

2024-06-09

Blood:人类类风湿性关节炎或许与血液癌症特殊突变之间存在关联

来自皇家阿德莱德医院等机构的科学家们通过研究揭示了一种不太常见的类风湿性关节炎和血液癌症中所发现的特殊基因突变之间的关联。

2024-05-04