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中国科学院研究者们揭示了CLDN18融合突变改善了胃癌卵巢转移患者对紫杉醇治疗的肿瘤反应

本研究阐明了原发性胃肿瘤和转移性卵巢肿瘤,以及同步和异时性卵巢转移之间存在的不同突变特征。

2024-05-22

Cell:由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失

来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。

2024-06-13

Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示

研究揭示了体质指数(BMI, Body Mass Index)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。

2024-11-22

Genomic Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节

研究指出,TAAR1的遗传突变或许是理解痕量胺失衡如何促进精神健康障碍发生的缺失缓解,这或许会对后期精神病研究领域的药物开发及个体化医学研究产生深远的影响。

2024-09-18

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

Nat Commun:我国科学家揭示小胶质细胞在预防脊髓损伤后轴突变性中起着重要作用

这项新的研究借助Qu教授实验室开发的前沿体内多模态显微镜和光透明技术,首次展示了在生理条件下可视化脊髓中神经胶质细胞-节点相互作用的能力。

2024-10-27

Sci Immuno:廖雯婷团队揭示KRAS突变扰乱dsRNA稳态并驱动结直肠癌免疫逃逸的新机制

这项研究表明 KRAS 通过降低 DDX60 表达来破坏 dsRNA 稳态和病毒拟态效应,从而驱动结直肠癌免疫逃逸。

2024-10-11

神药二甲双胍或能减缓携带癌症突变的正常细胞的生长!

研究结果表明,二甲双胍等常见安全药物可用于预防与PIK3CA突变相关的癌症,特别是对于代谢障碍高风险人群。

2024-09-17

Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制

本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化,通过KDM6A间接影响MMP3的表达,从而诱导TNBC远端转移的分子机制。

2024-07-27

​Cell Res:我国学者开发零样本突变效应预测模型,高效指导蛋白质设计改造

该工作创新性的开发了一种基于多模态大模型的突变效应预测方法——ProMEP

2024-07-12