Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
Nature：科学家成功解决BRCA2检测的不确定性 有望改善癌症患者的风险评估和治疗护理
文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。
2025-01-10
Nature子刊：浙江大学刘婷/方东/黄俊团队发现与BRCA1/2合成致死的新通路，为癌症治疗带来新靶点
该研究首次报道了 MSANTD4 在复制叉稳定性维持中的功能及分子机制，为深入理解复制叉稳定性维持的分子机制以及肿瘤治疗提供了全新视角。
2025-01-18
Nature子刊：浙江大学刘婷团队揭示BRCA1/2缺陷细胞通过复制叉稳定性重建导致PARP抑制剂耐药的新机制
该研究首次报道了UFMylation参与调节复制叉稳定性的功能与机制；系统阐明了UFMylation促进BRCA1/2缺陷细胞中新生DNA链在复制压力下发生降解的分子生物学过程。
2024-04-25
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
JAMA重磅：迄今最大规模研究发现，生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局
Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明，22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕，而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。
2023-12-13
Mol Cell：错误的DNA修复机制或会导致BRCA相关的人类癌症发生
来自美国威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现，易于出错的DNA复制和修复或许会导致遗传了BRCA1基因突变拷贝的个体发生突变以及患癌，这一研究发现或许对于预防携带这些突变的患者患癌具有非常重要
2022-11-25
《JAMA·肿瘤学》：让最毒乳腺癌和卵巢癌的发病风险翻倍，BRCA1的这个变化要警惕！
，基线有WBC BRCA1启动子区甲基化的受试者，将来更容易患TNBC和HGSOC，HR分别为2.35和1.93。也就是说健康绝经后女性，有WBC BRCA1启动子区甲基化的个体将来患TNBC和HGS
2022-11-14
Nature子刊：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。
2022-08-17