Cell Stem Cell：单一基因突变诱发的某些化疗副作用或许能被有效预防
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现，一种常见化疗药物的有害副作用可能是一个单一突变所产生的结果。研究者指出，化疗药物多比柔星的心脏毒性效应可以通过利用视黄酸治疗携带这种突变的病人而得到预防，未来病人将会被给予CD1530或类似的药物，而这将会减少其遭遇心脏毒性的机会。
J CLIN IMMUNOL:与STAT2功能突变丧失和获得相关的人类疾病表型：病毒易感性和I型干扰素病
先天性免疫错误的重要性不仅在其本身，而且在于有关人类免疫途径的作用和调节的知识，在过去的二十年中，已经发现了一系列抗病毒I型和III型干扰素(IFN-I/III)系统活性的单基因疾病。该研究回顾了这些STAT2疾病的临床表现、发病机制和管理。
基石药业ESMO公布艾伏尼布AML中国研究数据 IDH1突变型肿瘤迎来新疗法
急性髓系白血病（AML）是成人白血病中最常见的类型，被称为中老年人的“噩梦”。 在美国，每年约有2万新发病例，患者五年生存率为29%。
Nature：根据结构对EGFR突变进行分类可更好地为非小细胞肺癌患者匹配靶向疗法
2021年9月19日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员发现，按结构和功能对表皮生长因子受体（EGFR）突变进行分组，为非小细胞肺癌（NSCLC）患者匹配合适的药物提供了一个准确的框架。这一发现确定了四个突变亚群，并介绍了测试酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TK
CANCER IMMUNOL IMMUN :没有证据表明HLA基因型会影响癌症患者中发生的驱动突变
免疫系统已经进化到可以识别由病原体感染、体细胞突变和畸形蛋白质引起的异常分子和非自身分子，主要组织相容性复合体(MHC)在这个过程中起着关键作用。
J CLIN IMMUNOL:一种新的STK4突变通过细胞因子诱导的粘附和趋化基因的失调来损害T细胞免疫
人类丝氨酸/苏氨酸激酶4(STK4)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性(AR)遗传病，会导致联合免疫缺陷和严重的T细胞淋巴细胞减少症，其特点是易患多种细菌和病毒感染性疾病、皮肤粘膜念珠菌病、淋巴瘤和先天性心脏病。该研究分析了这种新变异在先天和适应性细胞介导和体液免疫反应中的功能后果。
NEJM：临床试验表明抗体偶联药物trastuzumab deruxtecan有潜力治疗HER2突变型非小细胞肺癌
一项国际临床试验发现，超过一半的带有HER2基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者在使用一种将化疗药物与高度靶向的抗体偶联在一起的药物（即抗体偶联药物）治疗后，这些患者体内的肿瘤在在很长一段时间内停止生长或缩小。
PLK1抑制剂onvansertib治疗KRAS突变mCRC疗效显著：总缓解率42%！
onvansertib联合标准护理(FOLFIRI/贝伐单抗)，疗效大大超过标准护理，并对多种KRAS突变有效。