Nature：雄激素受体信号传导使男性黑色素瘤患者更容易对BRAF/MEK靶向治疗产生抵抗性
这些发现提供了一种对抗治疗抗性的新靶标，也对为何男性在被诊断为黑色素瘤时面临比女性更差的预后提供一个可能的答案。
2022-06-21
揭示TMEM175和V-ATP酶携手调节溶酶体酸度以及TMEM175发生突变时为何增加帕金森病风险
在一项新的研究中，来自密歇根大学的研究人员指出在大约五分之一的帕金森病病例中，要把溶酶体中的一种小的、功能失常的蛋白作为风险因素。
2022-07-06
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15
METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta(capmatinib，卡马替尼)!
Tabrecta是一种靶向MET激酶的抑制剂，包括MET外显子14跳跃产生的突变体。
2022-06-23
新研究发现大多数同义突变是非常有害的
在20世纪60年代初，密歇根大学校友Marshall Nirenberg和其他一些科学家破译了生命的遗传密码，确定了DNA分子中的信息转化为蛋白的规则。
2022-06-14
科研人员提出USP7降解剂作为p53突变型癌症的潜在治疗策略
P53是一种肿瘤抑制蛋白，属于最早发现的肿瘤抑制基因之一，但在超过一半的人类癌症中均出现p53的突变。突变型p53丧失了自身的抑癌功能，并影响野生型p53蛋白、抑制其功能，进一步促进肿瘤的生成。
2022-06-17
新晋诺奖得主最新研究：这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高
IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是 PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。
2022-06-13
Blood：王侃侃团队揭示非编码区突变促进白血病发生的新机制
近年来基因组测序技术的迅猛发展，大量位于蛋白编码区的驱动突变和染色体易位得以鉴定，为白血病的诊断和治疗提供了有力的理论支持。
2022-06-09