我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
Nature子刊：雷群英团队发现BCAT1一个功能获得性突变促进肿瘤发生发展
该研究发现并鉴定了肿瘤细胞中BCAT1的一个功能获得性突变，进而揭示了BCAA通过细胞内代谢的区室化调控和代谢感知，作用于下游RhoC介导的小G蛋白信号通路，影响细胞迁移和增殖，对靶向依赖BCAA的肿
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer
这个lncRNA突变让她感觉不到疼痛、焦虑和恐惧，背后的机制是什么？
研究团队发现，FAAH-OUT能够调控FAAH的表达，导致FAAH的酶活性水平显著降低。除了导致感觉不到疼痛以外，该研究还确定了其影响伤口愈合和情绪的分子途径，这些途径都受到FAAH-OUT的影响。
tRNA疗法明星公司亮相ASGCT，称首个候选分子对多种罕见病突变位点具有通读性
如今，以 ReCode Therapeutics、Shape Therapeutics、Tevard Biosciences 等为代表的 tRNA 疗法公司开始崭露头角。
Science：揭示突变蛋白诱发机体黑色素瘤的分子机制
来自霍华德休斯医学研究所等机构的科学家们通过研究发现了一种影响黑色素瘤发生的新型机制，这一研究发现对于多种癌症患者的治疗具有非常广泛和重要的意义。
Genes Dis：我国科学家发现一种与晚发性阿尔茨海默病相关的新型APP突变---E674Q
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种进行性的神经退行性疾病，影响到全世界数千万人，它是导致痴呆的最常见原因。早发性AD（early-onset AD）通常与APP、PS
《科学·进展》：STK11突变的肺癌，有救了！
本次研究的发现表明，在NSCLC基因工程小鼠模型中，同时使用MEK抑制剂曲美替尼和HDAC3抑制剂entinostat可以有效抑制肿瘤进展。先前已有诸多研究表明，在黑色素瘤和胰腺癌患者中，HDAC抑制
CCR：迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌研究数据发布，为精准治疗奠定坚实基础！
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息，有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石，当然这还需要更好的靶向药物出场，比如在研的ATR抑制剂，它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。