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Science:在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征

突变特征(mutational signature,也译为突变信号、突变标记或突变签名)---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。

2022-04-23

上新 | SE100测序最快3.5小时,华大智造新冠溯源快速测序产品组合升级

作为生命科技核心工具缔造者的华大智造,一直深知公共卫生、精准医疗等多个应用领域对于缩短样本周转时间的期待,致力于打造更快、更便捷的基因测序仪等生命科学核心设备。

2022-03-31

Science:利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联

系统性红斑狼疮(SLE)是一种异质性的自身免疫性疾病,在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明,1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志

2022-04-10

Nature子刊: 单细胞测序揭示受体介导的癌症精准联合治疗

个性化肿瘤学带来了希望,即每个患者的癌症都可以根据其基因组特征进行治疗。几项试验表明,有可能以足够快的速度收集基因组数据,为治疗决策提供信息。对2011-2013年间完成的I期临床试验的荟萃分析显示,总的来说,使用分子生物标记物信息来影响治疗计划的试验比没有使用分子生物标志物信息的试验结果更好。

2022-03-30

迄今最完整的人类基因组测序结果公布

Science发布“Completing the human genome”重磅特刊!该特刊整期上线6篇封面文章,首次公布了人类基因组的完整序列。

2022-04-03

科学家借助纳米孔测序技术有望实现对罕见病危重症的快速诊断

科学家借助纳米孔测序技术有望实现对罕见病危重症的快速诊断

2022-04-03

Nature Biotechnology:超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变

 全基因组测序(WGS)可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成,其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此,基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变,他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果,往往需要耗时几周时间,这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者,这个时间显然还

2022-04-01

共同抗疫 | 与奥密克戎比“快”,华大智造测序仪和自动化设备已支援这些地方……

3月22日,国家卫健委发布《关于印发区域新型冠状病毒核酸检测组织实施指南(第三版)的通知》明确调整新冠肺炎疫情发生后,所在的设区市,包括城区常住人口1000万以上的超大城市,应当在24小时内完成划定范围的区域核酸检测任务。

2022-03-25

​Small:北航常凌乾团队开发的高通量、单细胞精度的活细胞力学检测生物芯片及应用

  活体微环境中细胞不断受到诸如拉力、静水压力和剪切力等物理力的作用。细胞对于外界信号的感知和响应是细胞的自我调节以适应和应答外界环境机械力的变化的一种重要机械特性。例如,在肿瘤微环境中,空间结构、张力强度、弹性系数等发生变化时,癌细胞会做出相应的调节以改变自身的机械特性,一方面通过驱动并调整细胞形状、骨架结构以及粘附亲和度,产生特定适应

2022-02-08