Sci Adv: 研究人员确定了影响大脑及颅面骨骼的新遗传疾病
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的遗传性疾病，其特征是大脑，心脏和面部特征的发育延迟和畸形。这种名为连锁特异性去泛素化缺乏引起的胚胎缺陷综合症（LINKED），是由OTUD5基因的突变引起的，该突变干扰了胚胎发育中的关键分子步骤。研究结果表明，新发现的分子机制可能对人类发育至关重要。这些信息将帮助科学家更好地了解常见和罕见的此类疾病，并改善患者护理。
研究揭示肌醇多磷酸激酶IPMK抑制转录因子TFEB的液-液相分离调控自噬活性的机制
近日，Developmental Cell发表了中国科学院生物物理研究所研究员张宏课题组题为Inositol polyphosphate multikinase inhibits liquid-liquid phase separation of TFEB to negatively regulate autophagy
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926 III期临床研究对首例患者给药治疗！
临床数据显示，单次静脉输注后，微小肌营养不良蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善。
针对杜氏肌营养不良症基因疗法 礼来与Precision达成合作
11月20日，礼来和Precision BioSciences向外宣布了一项研究合作和独家许可协议，协议内容主要是礼来将利用Precision专有的ARCUS？基因组编辑平台，研究和开发潜在的遗传疾病体内疗法，关注的适应症是杜氏肌营养不良症(DMD)和其他两个未公开的基因靶标。根据该协议的条款，Precision将获得1亿美元的前期现金付款，以及
NEJM：“错怪”他汀了 常见肌痛问题并不是药理副作用？
他汀类药物是最广泛应用的降胆固醇药物，预防心梗、中风甚至心血管疾病死亡的作用获得了大量证据支持。大多数患者能够耐受他汀类药物，但肌痛、疲劳乏力一直被认为是他汀类药物的常见副作用。据估计，约1/5的患者可能会由于这些不良反应而停药。现在，他汀类药物有望“摘掉”这些副作用的“帽子”。根据美国心脏学会（AHA）2020年科学会议上最新发表的一项临床试验
百济神州安加维®(Xgeva)获批：预防实体瘤骨转移及多发性骨髓瘤引起的骨骼相关事件!
Xgeva靶向结合RANK配体来抑制骨细胞的形成、功能及生存，骨细胞负责骨吸收，会破坏骨折。
Nature子刊：经改进靶向毒性RNA的CRISPR-Cas9有望治疗强直性肌营养不良I型
2020年9月23日讯/生物谷BIOON/---强直性肌营养不良I型（Myotonic dystrophy type I, DM1）是最常见的成人发病性肌肉营养不良。患有这种疾病的人遗传了重复的DNA片段，导致了重复性RNA的毒性堆积。因此，天生患有强直性肌营养不良的人经历了渐进性肌肉萎缩和虚弱以及其他各种衰弱症状。CRISPR-Cas9是一种越来越多地用于