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NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

自1990年代以来,研究人员发现了大量的lncRNA,并揭示了它们的调控作用,然而,对它们在人类疾病中的意义仍知之甚少,这项新研究提示我们,lncRNA可以与更广泛的人类疾病有关。

2024-11-08

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

妊娠滋养细胞疾病病理大模型及智能辅助诊断系统获得进展

GTDoctor是一个以多种视野下多尺度病灶自适应匹配的注意力增强视觉模型为技术核心,由专家临床经验驱动与临床诊疗指南知识库增强的妊娠滋养细胞疾病病理大模型。

2024-08-10

靶向线粒体,治疗肥胖及相关代谢疾病,OrsoBio公司再获6700万美元融资

肥胖如今已成为一种流行病,影响着全世界超过10亿人,并导致一系列不良健康结局,包括2型糖尿病、心血管疾病、代谢相关脂肪性肝炎(MASH),甚至是癌症。

2024-09-11

Neurology:机体组分或会影响痴呆症或帕金森疾病的发病风险

本文研究结果表明,以“中心性肥胖”、“肌肉力量”和“手臂优势脂肪分布”为特征的机体组成模式与机体神经变性疾病和大脑衰老之间存在密切关联。

2024-08-06

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

探索新前沿 : 乳酸化修饰在心血管疾病中的革新之路

乳酸不仅是糖酵解的副产物,而且是心脏的重要能量来源,可以通过参与线粒体氧化磷酸化代谢促进心脏ATP需求的实现,同时乳酸可能具有信号分子的能力,以丙酮酸依赖的方式参与TCA循环。

2024-07-29

Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型

该研究介绍了婴儿-WBMs,这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源,可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况,并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化,为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。

2024-07-12