NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
PMBR：徐增富等小桐子花发育相关FT/TFL1基因家族的克隆与表达分析获进展
小桐子(Jatropha curcas)属于大戟科，为多年生木本植物，其种子油是加工生产生物燃油的优质原料。植物中编码磷脂酰乙醇胺结合蛋白的FT/TFL1基因家族在成花转变中起着重要作用，它们能促进或抑制植物的成花转变。
科学家发现食管鳞癌相关基因突变 为食管癌诊疗提供新思路
2014年3月17日，来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因
World J Surg：研究确定与甲状腺癌相关的基因融合
根据一项由Translational Genomics Research Institute(TGen)完成的研究证实，两个基因ALK和EML4的融合，是甲状腺癌的遗传驱动程序。这些发现是基于开创性基因测序62岁高细胞变异型甲状腺乳头状癌患者的肿瘤细胞完成的。
：新的比较基因组方法定位改良相关基因
经历过长期人工选育的具有独特性状的作物优良品种很可能固定了一些在祖先基因库中以低频状态存在的优质等位基因(eliteallele)。这些优质等位基因贡献了该优良品种的优良农艺性状。在传统的遗传学研究中，科学家使用数量性状位点连锁作图（Quantitative trait loci linkage mapping）或关联作图（association mapping）的方法定位农艺性状相关基因。
PLoS ONE：与早发性和迟发性阿尔茨海默症相关的共同基因
在患更常见的迟发性形式的病人中,已经发现与遗传性、早发性阿尔茨海默症相关的相同基因突变。 由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员所做的发现可能导致医生和研究人员改变对阿尔茨海默症分类的方式。 他们在二月一日的在线杂志PLoS One（公共科学图书馆）上报道了他们的实验结果。
PLoS Genet：研究发现两基因变异与青光眼相关
一项有关青光眼、失明和视力减退的全球领先遗传研究证实：两个基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）有密切联系。鉴定出的以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。 POAG患者往往伴有眼内压力增加，但约三分之一的患者有正常压力的青光眼（NPG）。目前，没有具有疗效的治疗方法治疗NPG。 研究人员分析了参试的6，633人员的DNA序列，其中一半患有青光眼。
Nat Genet：研究人员发现影响海马体积的相关基因
美国波士顿大学医学院（BUSM）领导的一个国际研究小组已确定了4个基因位点，这些基因位点似乎与降低海马体积有关。海马区在大脑中形成具体的、新的记忆中起重要作用，阿尔茨海默氏症患者海马区失去了这一作用。这一发现可能决定阿尔茨海默氏症和其他疾病是如何影响海马功能以及完整性的。 BUSM神经病学教授Sudha Seshadri医师是该研究的主要领导者，相关研究论文将刊登在《自然遗传学》杂志上。