Cell Host & Micro：科学家绘制出沙门氏菌引发感染相关基因的表达图谱
来自利物浦大学等处的研究人员称，他们使用了一种新型技术绘制出了沙门氏菌进入机体后其基因的反应图谱，这对于理解该细菌引发机体感染的机制非常关键。
PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
:大规模基因组学研究发现多个偏头痛相关位点
2013年6月24日讯 /生物谷BIOON/--科学家进行了迄今最大规模的偏头痛相关研究，首次发现5个新的遗传位点与偏头痛发病相关。该研究使得科学家理解偏头痛发生的生物过程更深入。 科学家发现了12个遗传位点与偏头痛易感性相关。其中8个区域在控制神经环路基因内部或其附近，两个位点与维持神经系统健康相关。这些过程或许与遗传性偏头痛相关。 偏头痛影响近14%成年人的健康。
Hum Mol Genet：揭示和个体智力障碍发生相关的特殊基因突变
阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因，研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。
NEJM：科学家发现和致死性真菌感染相关的特殊基因
致死性的真菌感染。 (Credit: Rockefeller University) 2013年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人来讲，真菌感染比如足癣仅仅需要去药店买点药就可以搞定，但是在某些时候，真菌感染却可以扩散到皮肤以下，淋巴结、骨头、消化道甚至大脑中；近日，来自内克尔医学院的研究者发现了一种新型的遗传缺陷，其可以使得真菌感染发生严重的扩散...
Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关
利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...
Sci Transl Med ：与创伤后应激障碍相关联的恐惧基因
一项新的研究提示，一个调控人与动物的恐惧的基因可能与创伤后应激障碍（PTSD）有关。这种OPRL1基因会表达一种叫做孤啡肽的分子的受体。研究人员发现，一种以该受体作为标靶的药物可防止小鼠PTSD样症状的发生。这些发现为研发药物铺平了道路，该药物可被用于那些接触了创伤刺激——如军事作战或某次车祸——之后不久的人以防止其发生创伤后应激障碍（PTSD）。
NEJM：引发血管炎症的相关基因
近来，研究人员发现引发脉管炎，导致血管炎症的相关基因。相关研究论文发表在国际著名刊物New England Journal of Medicine杂志上。 血管炎可以影响所有包括只有借助显微镜才可见的微小血管在内的各类大小血管。当血管发炎时，组织损害会随之而来。这些症状可能很难诊断，因此导致血管炎一直是知之甚少。遗传因素是众所周知的参与其中的重要一部分，国际上一直在研究这些基因的细节。