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Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28

为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

该文章以充分详实的证据表明:如果不及时清除胚胎中的父系线粒体,成年后的动物会表现出多种功能缺陷和行为异常,不利于动物个体的生存和种群的繁衍,从而论证了父系线粒体在胚胎发育早期被完全清除掉的必要性。

2024-10-10

脂肪组织在减肥后保留了肥胖的表观遗传记忆

研究发现,肥胖会导致脂肪细胞的细胞核发生特征性的表观遗传变化,这些变化的特别之处在于,即使在节食之后,它们依然存在。

2024-12-01

遗传才是主因,饮食只是“帮凶”

本文研究中,研究人员识别出了适合后续进行研究的痛风炎性发病机制的候选基因和分子过程。

2024-10-22

Mol Cell | HDACs调控异染色质沉默和表观遗传的分子机制

研究结果表明,表达靶向异染色质的Snf5会阻碍异染色质的表观遗传信息传播,而这是通过抑制Clr4的读写机制影响了H3K9me3修饰的延伸。

2024-08-22

Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

清华大学程功团队开发AI语言模型,预测新冠病毒突变和进化

该研究开发的SVEP模型,显著提高了数据处理效率,减少了计算资源的消耗,使模型能够更有效地模拟组合突变。

2024-12-27