空间组学技术破译阿尔茨海默病的重要风险因子!Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nature:新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中,来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱,并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在,以及寻找新的治疗
2024-05-09
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
首次证实:武汉大学汪晖团队揭示父亲喝咖啡会跨代遗传,导致后代患上脂肪肝
研究结果显示,父系孕前咖啡因暴露(paternal pre- pregnancy caffeine exposure,PPCE)大鼠的雄性后代在成年后表现出跨代遗传的非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。
2024-10-14