EJHG:新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中,线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量,但是当线粒体功能发生错误,就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变,线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变(LHON)可以引发成年人丧失视力。
BBA-Mol Basis Dis:姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病,全世界的患病人数已接近10亿,每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此,高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期,中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下,对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。
Nat Genet:鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
JCI:FoxO1转录因子或成糖尿病性心肌病治疗新靶标
糖尿病性心肌病是指发生在糖尿病中,不能用高血压病、冠心病、心脏瓣膜病及其他心脏病来解释的心肌疾病。心肌壁内微血管病变、血管周边间质纤维化可能是产生糖尿病心肌病(Diabetic Cardiomyopathy)的原因。 该病在代谢紊乱及微血管病变之基础上引发心肌广泛灶性坏死,出现亚临床的心功能异常,最终进展为心力衰竭、心律失常及心源性休克,重症患者甚至猝死。
N Engl J Med:研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日,美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk,”文章中,研究者指出,他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变,这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Cell:线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋?
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路,通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现:线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构,因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。
J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征,它使特定人群易患眼黑素瘤,随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出,遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明,BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma)和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症,它涉及虹膜、睫状体或脉络膜,这些统称为葡萄膜。
JCI:19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日,由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》(The Journal of Clinical Investigation)上发表文章称,位于19号染色体上reticulon 2基因突变,会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Nature:心脏血管生成失衡导致围产期心肌病
在尼日利亚和海地等国家,围产期心肌症(Peripartum cardiomyopathy,PPCM)影响着0.33‰-0.33%的怀孕女性。该疾病在怀孕的最后一个月或坐月子的前五个月会出现心脏收缩的心力衰竭等症状。虽然近一半的患者在坐月子期间可能会恢复心脏功能,但也有很多的病人发展为慢性心力衰竭,最终只好心脏移植或走向死亡。