NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
以枯叶蛱蝶属为例揭示山地生物多样性演化和遗传机制
生物多样性包括物种多样性、遗传多样性和生态系统多样性，其成因是生物学中的核心问题之一。陆地环境中，山区生态系统蕴藏着异常多样的陆地生物多样性，可能的解释包括巨大的海拔梯度变化形成了多样的微环境
2022-08-12
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
这项2期临床试验数据表明，基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物，能够可靠且持续地沉默突变基因的表达，对患者健康产生积极影响。
2022-07-04
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床：将发作减少94.8%!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-07-06
加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
2022-05-23
扬州大学包文斌教授团队取得仔猪细菌性腹泻抗性遗传基础和调控机制研究新进展
该论文首次系统解析了仔猪细菌性腹泻抗性的遗传基础和调控机制，确定了仔猪腹泻抗性相关功能分子标记物及靶标基因。
2022-06-29
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
2022-04-10
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-04-20
