荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
2023-11-10
《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!
这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
Science:利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中,来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法,将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来,以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异(causal variants)和
2023-05-23
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日,发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中,来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究,发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌
2023-04-14
研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础
该研究通过系统的实验研究和数据分析,发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础,以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。
2024-02-01
这项染色体变异让个体更倾向素食主义
西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究,重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系
2023-10-27