SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
王鹏飞/张文宏等评估新冠疫苗接种和突破感染者血清对奥密克戎最新突变毒株的有效性
研究发现尽管BA.2.75在其刺突蛋白积累了最多数量的突变，但是BA.4/5在同源和异源加强组中都显示出最强的血清逃逸特性。在三针接种者中，异源加强组对WT和Delta变种的中和效价均高于同源加强组。
2022-10-18
JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制
不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白，研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。
2022-09-26
《自然》重磅：刷新p53突变驱动癌症的认知！MSKCC科学家发现，p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化
这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系，研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式，颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。
2022-10-12
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
2022-09-17
Cell：开发出识别未来可能影响快速抗原测试性能的SARS-CoV-2突变的方法
在一项新的研究中，研究人员发现市面上的快速抗原测试能够检测出过去和现在令人担忧的SARS-CoV-2变体，并确定了可能影响未来测试性能的潜在突变。
2022-09-22
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12
