Transl Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。
Stem Cell Reports：自闭症，不只是心理
长期以来，许多人，包括研究人员，都曾经认为自闭症等精神疾病主要是由于患者的心理状况出现问题而引起的。今年来随着神经科学研究的深入，一些关于自闭症等疾病的生理学基础被不断揭示，人们才发现当自闭症出现时，大脑早已经做出了某种反应。
Epidemiology：警惕空气污染物诱发儿童自闭症
2014年10月19日讯 /生物谷BIOON/ --美国威斯康星-密尔沃基大学（UWM）研究人员获得了新的证据证实：自闭症与空气污染物（如那些由轿车和卡车产生的污染物）有一定联系。 这项研究目前发表在Epidemiology杂志上。新研
J Clin Pharmacol：胃肠道症状或会影响治疗自闭症患者药物的有效性
来自国外的科学家们通过研究表示，许多自闭症的儿童或成人往往会引发一些胃肠道的疾病，而且胃肠道疾病的症状通常也会影响自闭症患者对药物的吸收并且降低药效。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
Nature：自闭症在小鼠模型中成功得到逆转
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学和蒙特利尔大学研究人员发现一种关键蛋白质的合成与自闭症谱系障碍（ASD）有关联。 蛋白质的合成也称为mRNA的翻译，细胞制造蛋白质的过程。该机制涉及细胞和机体功能的各个方面。一项新的研究发现，在小鼠体内异常高的一组神经元蛋白neuroligins的合成，能导致出现ASD症状。
JAAC:自闭症早期干预措施能让儿童的大脑活动正常化
一项全美国范围的研究发现，一个密集式的早期干预治疗能有效改善很小年龄自闭症儿童的认知和语言技能，还能让他们的大脑活动正常化，减少他们的自闭症症状并且改善他们的社会技能。这组科研人员说这是首个证明自闭症早期干预项目可以让大脑活动正常化的研究。
Nat Genet：鉴定出与子宫内膜异位症相关联的新基因
2012年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内膜异位症(endometriosis)是指有生长功能的子宫内膜出现于正常子宫内壁以外的部位。这种疾病导致骨盆疼痛、月经失调、瘢痕和组织损伤。 在一项新的研究中，来自澳大利亚昆士兰医学研究所的研究人员对5640名患有子宫内膜异位症的澳大利亚人、日本人和欧洲人进行全基因组研究，结果最终鉴定出与子宫内膜异位症相关联的4个新的基因区域。
PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症
2012年12月07日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)产生。通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。