Nature子刊:研究发现新型自闭症血液生物标志物
Corticosteroids for managing tuberculous meningitisKameshwar Prasad, Mamta B Singh, Hannah Ryan. Corticosteroids for managing tuberculous meningitis. Cochrane Database of Systematic Reviews
Nat Genet:科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生(ciliopathies)的关键元凶,这种疾病可导致先天性缺陷,据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
通过分析眼球转动方式能够诊断儿童早期自闭症
最近,两家研究组织分别用相似的方法找到能够快速,简便且廉价地诊断儿童是否患有“自闭症”的手段——利用摄像头与配套软件分析眼球的转动特征。这一新型的技术能够最终促进“自闭症”诊断治疗的革命性发展。
Science新闻:自闭症人群平均寿命与普通人相差18年!
根据英国一个慈善团体——Autistica最近公布的一份报告,患有自闭症谱系障碍的人群平均寿命比普通人短18年。同时患有自闭症谱系障碍和智力障碍的人会去世得更早,平均比普通人早大约30年。
Sci Transl Med:迷你基因与肌营养不良症治疗
一项小鼠的新的研究显示,用一种缩短的“迷你”形式的基因所进行的基因疗法可能是治疗肌营养不良症的一种新的方法。该基因与一组肌营养不良症有关联。 肌营养不良症由超过30种的遗传性疾病所组成,它们会在儿童和成年人中引起进行性肌萎缩和慢性肌无力。 尽管对这类疾病尚无治愈的方法,但许多类型的肌营养不良症的遗传学原因已经明了,人们现在正在研究数种治疗方法,特别是替换引起这些疾病的有缺陷蛋白质的基因疗法。
Nat Neurosci:罕见单基因突变可增加个体35倍患精神分裂症的风险
图片摘自:www.sciencealert.com2016年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传因子在精神分裂症的发生中扮演着重要角色,但目前科学家们仅仅刚开始寻找参与精神分裂症发生的特殊基因;近日一项刊登于Nature Neuroscience杂
Nature:科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因,很多原因科学家们并不清楚,大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因,而该基因对大脑发育非常重要,如果缺失这种基因,个体就会出现典型的自闭症症状,包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中,来自MIT的科学家们就表示他们可以通过在个体后期生活中“找回”缺失的基因来逆转患者的部分行为,从而使得患者大脑更加合适地工作。
科学家让猴子患上自闭症 能否逆向治愈人类
中国科学家近日在《自然》在线上发表了有关自闭症研究的最新成果,他们通过基因工程的方法成功让转基因猴“患上”了自闭症,这些转基因猴表现出与人类自闭症患者极为相似的症状表征,如社交障碍、重复性刻板动
Sci Rep:首次发现机体持家基因和男性不育症之间存在神秘关联
来自爱荷华州立大学的研究者通过研究发现,机体中每个细胞都存在的持家基因(housekeeping gene)或许和男性不育存在一定关联,相关研究刊登于国际杂志Scientific Reports上。