全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma获欧盟CHMP推荐批准！
2020年3月28日讯 /生物谷BIOON/ --诺华（Novartis）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，具体为：（1）SMN1存在双等位基因突变、且临床诊断为SMA-1型的
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效！
2020年03月25日/生物谷BIOON/--诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101）鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新数据。结果显示，接受剂量B（1.2 x 10的14次方 vg）一次性鞘内注射
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma获日本批准，治疗2岁以下儿童！
2020年03月20日/生物谷BIOON/--诺华（Novartis）近日宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者，包括在诊断时为症状前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治疗的患者，必须抗A
Cell：新研究发现102个与自闭症相关的基因
2020年1月29日讯/生物谷BIOON/---在一项迄今为止对自闭症谱系障碍（ASD）的最大规模遗传学研究中，来自全球50多个中心的研究人员报道102个基因与这种疾病有关，包括几十个之前未被发现的基因。某些基因还与智力障碍和发育迟缓有关。但是其他的一些基因是这种疾病特有的，并且似乎与作为这种疾病的典型特征的社交困难有关。了解这些与这种疾病相关的基因将有助于
Nat Commun：基因疗法有助于治疗亨廷顿症
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种罕见的，由基因突变和大脑纹状体区域的神经变性引起的遗传性疾病，其特征是肢体出现类似于舞蹈的异常运动。暨南大学脑修复中心的陈功博士领导的研究小组开发了一种新型基因疗法，可在亨廷顿小鼠模型中再生功能性新神经元。该研究成果已于2020年2月27日发表在《nature communications》杂志上。
Mol Autism：“爱情荷尔蒙”有助于治疗自闭症患者
催产素通常被称为“爱情荷尔蒙”，它能促进社会联系。鲁汶大学的研究人员现在发现，患有自闭症的成年男子服用催产素会使他们更加开放。
科学家们在自闭症研究上取得的新成果！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同解读近期科学家们在自闭症研究领域取得的新成果，分享给大家！图片来源：www.pixabay.com【1】Nature：促进IL-17a产生有望改善自闭症的行为症状doi：10.1038/s41586-019-1843-6多年以来，一些父母已注意到他们的自闭症孩子在发烧时的行为症状有所减轻。在过去的15年中，至少有两项大
Nat Med： 基因变异可能有助于预防老年痴呆症
2020年2月14日讯 /生物谷BIOON /--麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基因突变的人直到很老
Devel Cell：鉴别出参与人类不孕不育症发生机制的关键基因
2020年2月11日 讯 /生物谷BIOON/ --有机体组织中的大部分细胞都是通过体细胞分裂（有丝分裂）的方式进行增殖，这是一种连续的循环，在这个循环中，单个细胞会加倍其遗传信息（染色体），并且均等地分裂产生两个拷贝的原始细胞，相反，生殖细胞则会通过一种名为减数分裂的方式进行分裂，这种分裂通常发生于生殖腺中，减数分裂开始时和正常的有丝分裂一样，但过一段时间
Nat Med：基因疗法治疗杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症（DMD）是儿童中最常见的遗传性肌肉疾病。对此，慕尼黑工业大学（TUM）等机构的研究人员开发出一种基因疗法，可以为患有DMD的患者提供永久性的缓解。