研究发现调控大豆耐荫性和产量的关键基因
该研究定位了一个调控大豆株高的主效基因PH13,其编码蛋白与GmCOP1互作来降解STF转录因子,从而促进茎杆伸长。该基因在自然群体中有三种主要单倍型
4篇Cell开创性研究揭示阿尔茨海默病的基因与分子机制
阿尔茨海默病,于1906年被发现,一百年以来,如何治疗该疾病一直困扰着科学界。尽管几十年来的研究已经确定了这种疾病的特征——例如神经元之间存在淀粉样蛋白斑块,以及神经元内部另一
华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nature:新方法一次性可以对动物体内的每个细胞进行不同的基因修饰
追踪疾病遗传原因的一种行之有效的方法是敲除动物体内的单个基因,并研究它对这种生物的影响。问题是,许多疾病的病理变化是由多个基因决定的。这使得科学家们极难确定其中任何一个基因在多大程度上与疾病有关。要做
Cell Stem Cell:揭示TET2基因缺陷诱发人类急性髓性白血病发生的分子机制
来自希望之城Beckman研究所等机构的科学家们通过研究揭示了低水平的TET2基因促进动物模型机体中急性髓性白血病快速生长的分子机制。
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗,可一次性纠正突变基因,已完成初步概念验证
镰状细胞贫血症(镰状细胞病)是一种遗传性血红蛋白病,主要特征表现为慢性贫血,周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植(造血干细胞移植)、基因治疗等。
eLife:科学家在人类炎性肠病中将风险基因与饮食相关联起来
来自瑞士洛桑联邦理工大学等机构的科学家们通过研究发现,高脂肪饮食后,一种特殊的遗传突变或会促使小鼠对于炎性肠病更加易感,这或许就能帮助研究人员识别出能驱动人类炎性肠病的候选基因。
Nature Medicine:吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果
总的来说,该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究,也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。
Diabetic Med:科学家在1型糖尿病激活基因的研究上取得突破性发现
来自林肯大学等机构的科学家们通过研究发现,12岁以下患1型糖尿病的儿童或许会激活参与机体免疫反应的特殊基因的表达,而这在老年患者机体中或许并不会发生。