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Science:信使RNA直接参与基因沉默,诱发脆性X综合症

康奈尔医学院科学家的一项新发现揭示了智力发育迟滞与自闭症的共同遗传特征,即基因被关闭导致疾病产生。

2014-03-03

mBio:一种中东呼吸道综合症冠状病毒突变体或可作为新型的抗病毒疫苗

2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中,来自马德里自治大学的研究者通过研究开发出了一种新型疫苗,可以用于抵御中东呼吸道综合症冠状病毒(MERS-CoV)的感染。

2013-09-16

约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分

2013年9月9日讯 /生物谷BIOON/ --来自约翰霍普金斯大学医学院和美国国家健康中心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症,是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈,但是目前还没有有效方法来恢复患者的学习认知能力。

2013-09-10

PNAS:研究者揭示小鼠模型血小板减少综合症的致病机制

近日,国际著名杂志PNAS在线刊登了中国疾控中心和中国医学科学院研究人员的最新研究成果“Pathogenesis of emerging severe fever with thrombocytopenia syndrome virus in C57/BL6 mouse model”,文章中,研究者揭示了血小板减少综合症病毒在小鼠模型中引起严重发热的发病机制。

2012-11-18

Neuron:与躁狂抑郁相关的罕见遗传突变

一个由加利福尼亚大学圣地亚哥医学院研究人员领导的国际科学家团队, 报道了DNA异常序列,在双相性精神障碍(躁狂抑郁症)早发风险中起重要作用,所谓的DNA异常序列也就是已知的罕见拷贝数变异(CNVs)。 这项发现将发表在12月22期《神经元》(Neuron)上。 CNVs是基因组改变,此改变是指太少或太多的DNA片段拷贝。

2012-11-18

PNAS:人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因

ELISA检测表明与正常人iPSCs相比,马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom

2012-11-18

HMG:广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症

中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞,并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成,不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。

2012-11-18

Anes & Anal:磁性技术或可预防脊髓麻醉后的罕见并发

FIG:ferrofluid 刊登在6月份国际杂志Anesthesia & Analgesia上的一篇研究论文指出,将局部麻醉药混合着铁磁流体将可以预防一种罕见严重的脊椎麻醉并发症。在科学家未来的研究中,磁性技术将可以阻止产生高位脊椎块(high spinal block,当脊椎麻醉药散布到脊髓上部时候形成的),来自维吉尼亚大学健康中心的研究者对此进行了初期的实验。

2012-11-18

GSK启动eltrombopag骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究

葛兰素史克启动eltrombopag(艾曲波帕)骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究,eltrombopag能够与促血小板生成素(TPO)受体相互作用,从而增加血小板的生成。

2014-07-01

治疗脆性X综合症和孤独患者社交退缩的药物正在研究中

儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关,这是遗传性智力障碍最常见的原因,也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家,也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一,脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍,以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。

2011-07-29