罕见T细胞新发现！Science：科学家发现与人类免疫性障碍相关的罕见辅助T细胞类型，解锁免疫疾病治疗新途径
研究人员通过联合研究开发了新型ReapTEC技术，旨在探索双向T细胞增强子与免疫疾病之间的联系。
2024-07-16
Nat Commun：特殊的DNA标志物或能揭示罕见的人类致死性自身免疫性疾病的发病机制
这项研究中，研究人员分析了大约1400名系统性硬化症日本个体的遗传数据，以及超过11.2万名未患这种疾病的日本个体的数据。
2024-06-23
Ipsen与Skyhawk合作开发RNA靶向的小分子，治疗罕见神经系统疾病
目前，Skyhawk全资拥有的研发管线包括神经退行性疾病、肿瘤学、神经肌肉、纤维化和其他疾病类型，大多是针对以前被认为对于传统蛋白质靶点来说的“不可成药靶点”。
2024-04-26
JAMA子刊：司美格鲁肽与罕见失明症有关
使用司美格鲁肽治疗2型糖尿病的人被诊断为非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）的可能性要高出4倍多，而那些使用司美格鲁肽减肥的人被诊断为NAION的可能性要高出7倍多。
2024-07-05
腾讯入股罕见病新药“拓荒者”—晟斯生物
FRSW107是首款国产长效重组凝血八因子产品1类新药，有望在2024年上半年获批上市。如该款具有自主知识产权类生物创新药顺利获批上市，将打破国内尚无长效重组凝血因子上市的局面，提升血友病患者用药的技
2024-06-07
Science：新研究解开了儿童罕见神经系统症状的医学谜团
秀丽隐杆线虫拥有的基因与大约 50% 的人类基因对应，其中包括 CCT3 基因，该基因在这种线虫中被称为 cct-3。
2024-11-12
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23
AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业，成立两家公司，开发罕见病基因疗法
GEMMA公司从詹姆斯·威尔逊教授此前创立的Passage Bio公司获得了3款处于临床阶段的基因治疗候选药物的全球独家开发和商业化的权利。
2024-08-06