Science子刊 | 上海交通大学叶菱秀等合作揭示抗体多样化过程中抗体基因DNA片段缺失和插入产生的分子机制
插入和删除(indels)是低频有害的基因组DNA改变。尽管它们很罕见，但插入是常见的，并且导致长互补决定区域3 (CDR3)的插入对于广泛中和和靶向病毒的多反应抗体的抗原结合功能至关重要。
2023-03-29
Cell子刊：肿瘤抑制基因AKTIP缺失可促进管腔乳腺癌的产生和内分泌疗法抵抗性
在一项新的研究中，来自中国香港大学李嘉诚医学院的研究人员发现肿瘤抑制基因AKTIP的体细胞缺失会促进管腔乳腺癌（luminal breast cancer）的产生和内分泌疗法抵抗性。
2023-02-21
Cancer Res: KDM6A缺失触发表观遗传开关扰乱膀胱癌增殖
膀胱癌是美国第六大常见恶性肿瘤。对膀胱癌队列的分子特征研究表明，在非肌肉侵袭性疾病和肌肉侵袭性疾病中，染色质修饰基因反复发生失活变化，这意味着这些突变发生在癌症发生的早期，并在进展过程中保持不变。
2023-02-08
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
2023-03-02
小鼠神经元中MnSOD的缺失导致脱髓鞘、炎症和进行性瘫痪
氧化应激与许多神经退行性疾病的发生和发展有关，包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)和多发性硬化症(MS)，多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病。
2022-12-26
研究报道吞噬细胞NADPH氧化酶在静息状态的高分辨结构（图片缺失）
NADPH氧化酶是一类跨膜氧化还原酶，将电子从膜一侧的NADPH跨膜传递给另一侧的氧分子，生成以超氧阴离子和过氧化氢为主的活性氧类物质（ROS）
2022-12-13
研究发现中性粒细胞DUSP6缺失改善心脏再生修复
心血管疾病是最为致命的疾病之一，每年夺走数以千万计人的生命。作为死亡率最高的心血管疾病之一，急性心肌梗死使病人的心肌组织大量损伤及坏死，正常心肌被瘢痕组织取代，导致心脏收缩与舒张功能不足
2022-11-21
Mol Neurodegeneration：小胶质细胞中特殊基因的缺失或会驱动阿尔兹海默病进展
来自印第安纳大学医学院等机构的科学家们通过研究揭示了免疫细胞中特殊基因的缺陷如何塑造阿尔兹海默病的进展。
2022-11-10
Cancer Cell:报道BATF缺失可提高CAR-T细胞抗肿瘤活性
T细胞在抗原的持续刺激下会逐渐丧失对肿瘤细胞的杀伤能力，同时伴随多种抑制性受体的上调，增殖分化能力的下降，转录组和表观遗传组的重塑等，这一现象称T细胞耗竭。
2022-10-25