:端粒缩短影响肌营养不良基因
2013年5月10日讯 /生物谷BIOON/--肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）是一种因上肢肌肉无力造成的遗传性疾病。百分之一的人有引起FSHD的突变，实际上只有二十万分之一的人发展成该病。
Cell：首次揭示核孔复合物调控亚端粒区域染色质的结构
2月28日，国际顶级学术期刊Cell发表了东南大学生命科学研究院/“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室万亚坤课题组关于“A Role for the Nucleoporin Nup170p in Chromatin Structure and Gene Silencing”的研究成果（Cell, Volume 152, Issue 5, 28 February 2013, Pages 969-9
Cancer Epidem Biomarker：端粒长度越短患胰腺癌风险越高
2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究揭示了一种胰腺癌新的血液标记物，相关研究论文发表在10月23日的Cancer Epidemiol Biomarkers Prev杂志上。 论文第一作者威斯康辛大学医学与公共卫生助理教授Halcyon Skinner博士说，这项研究第一次证实胰腺癌的发病率与血细胞中端粒的长度不同相关。
Structure：揭示端粒辅助蛋白的突变引发DNA分子破坏的机制
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --染色体是一种较长的线性DNA分子，其可以在末端形成特殊的DNA结构，名为端粒，其对于DNA分子具有保护作用。端粒可以通过与端粒酶以及一些附属蛋白质进行作用来维持其功能及DNA分子的稳定性。来自美国宾夕法尼亚大学威斯达研究所的研究者揭示了酵母中这些关键蛋白质的重要结构。相关研究结果于近日刊登在国际杂志Structure上。
Nat Cell Biol：端粒酶是癌症患者发生慢性炎症的一个主要促动因素
2012年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们确定端粒酶是癌症患者发生慢性炎症的一个主要促动因素。 慢性炎症是目前公认的许多类型癌症、自身免疫性疾病、神经退行性疾病以及代谢性疾病如糖尿病的根本诱因。这项新研究发现负责调控癌细胞无休止分裂的这种酶能快速启动和维持慢性炎症。 研究结果刊登在2012年11月18日的Nature Cell Biology杂志上。
端粒健康公司欲推出基于端粒长度的TeloTest(TM)
加州门洛帕克2012年11月29日电 /美通社/ -- 测量平均端粒长度的 TeloTest? 诊断测试的开发商 Telome Health, Inc.（端粒健康公司，简称“THI”）宣布，该公司计划于2013年第一季度推出基于唾液的 TeloTest。后面还将推出包括短端粒百分比在内的相关端粒测试。 端粒健康公司的 TeloTest? 将是在市场上推出的首个基于唾液的端粒测试。
Cancer Cell:端粒损伤介导四倍体形成促发癌变
6月12日，Cancer Cell杂志报道了关于端粒失调与异常核型细胞产生及肿瘤发生之间关系的最新研究。 人类亚四倍体核型肿瘤细胞被认为起源于四倍体前体细胞，但形成四倍体的起因尚不明了。此前，有研究证实，小鼠细胞核内复制伴有持续的端粒功能失调和全基因组范围的DNA损伤。 本研究发现，在人类成纤维细胞和乳房上皮细胞端粒危机时，伴有核内复制和有丝分裂失调。研究者还发现p53和Rb可抑制四倍体形成。
JBC：揭示抑癌基因抑制端粒酶表达的机制
在癌细胞中，p53失活和端粒酶的重新激活是两个最要的生物事件。 研究发现，端粒酶催化亚基(TERT)的启动子受到严谨调控，并在体细胞中保持抑制状态，以确保生命体有限的寿命，并抑制肿瘤的发生。 最近，美国堪萨斯大学医学中心的研究人员发现，hTERT启动子被p53、p63及p73强烈的抑制。
Nature：端粒酶RNA生物发生机制
3月25日，来自美国堪萨斯大学医学中心的Peter Baumann等人在《自然》杂志在线发表了一篇关于端粒酶RNA生物发生的文章。这项研究明确了端粒酶生物发生的事件顺序，并阐明了Sm、Ls复合物以及甲基化酶Tgs1的作用。 端粒酶是一种逆转录酶，它可以使用其部分RNA作为模板来合成端粒重复单元。在大多数真核生物，染色体末端DNA的逐步丢失会被端粒酶所抑制。
：新研究工具有助揭示癌细胞维持端粒后备策略
顶端一排图片中每张图片都显示在正常的线虫中发现的6条染色体。相反，在底下两排图片中，每张图片显示出经过基因改造的线虫存在异常融合的染色体。但是这种经过基因改造的线虫在只依赖ALT途径来维持端粒的情形下也能够成功地实现繁殖，这就为人们提供一种有价值的工具来研究ALT途径。图片来自Jan Karlseder和Daniel Lackner。