PNAS：唐氏综合症神经元间突触减少
2013年5月27日讯 /生物谷BIOON/--唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传形式之一，由染色体产生额外副本引发。患有唐氏综合症的人会出现智慧难等问题，科学家们无法确定额外的染色体为何会引起如此广泛的影响。 由Wisconsin-Madison大学Waisman中心神经学家Anita Bhattacharyya领导完成发表在5月27的PNAS杂志上的一项新研究中取得了重大突破。
Nat Neurosci：揭示周围神经病变发病的分子机制
2013年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --在世界范围内，25，000人中就有1人受到II型多发性神经纤维瘤（NF2）影响，这种疾病由于缺少肿瘤抑制子Merlin而引发，常常引发大脑和神经系统多种肿瘤发生。患者通常在同一时刻发生20至30处肿瘤，常常导致听力缺失、残疾甚至死亡。那些NF2患者常常会发生周围神经病变。
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。
以不同方式来看某种突触
通过利用一个范围广泛的成像技术，研究人员设计了一个在大鼠脑中的某种“典型”突触的三维模型--它在原子层面详细展示了30万个蛋白质。该新模型阐明了神经元的内部运作，证明在一个叫做突触囊泡再循环的过程中在它们之间的这一间隙（电脉冲是跨越该间隙发送的）中发生了什么。
NRR：老化过程中海马突触素的伴随下降
一项关于“Downregulation of caveolin-1 contributes to the synaptic plasticity deficit in the hippocampus of aged rats”的研究证实，窖蛋白（caveolin-1）可能是干预年龄依赖性突触可塑性下降的新靶点。
NEJM：mTORC途径参与抗磷脂综合征血管病变
根据一项刊登在New England Journal of Medicine杂志上的一项研究证实：雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)途径似乎参与抗磷脂抗体综合征相关性血管病变。