PNAS:科学家推翻三型黄斑变性病因假说

2013年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --眼科专家一直认为视网膜细胞缺少长链脂肪酸是造成儿童患三型黄斑变性的原因，该疾病是不可治愈的眼病。但是犹他大学John A. Moran眼科中心的科学家一项新研究发现缺少长链脂肪酸的小鼠并不引起失明，意味着对该病病因研究要重新开始。

Nature：阿尔茨海默氏症病因新解读

由美国麻省大学医学院、波恩大学和德国先进欧洲学习与研究中心的研究人员组成的一个国际研究小组，在新研究中证实一个众所周知的免疫炎症过程在阿尔茨海默氏症的病理学中发挥了重要的作用。这一过程导致生成了成熟的促炎性细胞因子白细胞介素1β（IL-1B），与机体抵御感染相关，因此被确立为类风湿性关节炎的一个临床靶点。

自闭症病因研究进展——携手守护“星星的孩子”

过去曾经认为，孤独症的病因可能与社会心理因素有关，但现在认为，孤独症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。研究人员发现了七个经常出现在自闭症病人的基因组。 目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。

Nat Commun：研究揭示痛风其他病因

日本一个研究小组4月3日在英国《自然—通讯》杂志上在线发表研究论文称，他们发现痛风不光是肾脏排出尿酸的功能降低所致，肠道排出尿酸功能的降低也是一个致病原因。 痛风是由于嘌呤合成代谢增加、尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高，持续处于高尿酸血症的状态，痛风会引起剧烈的关节疼痛。迄今研究人员一直认为尿酸的排泄单纯靠肾脏。

Eur Heart J：肥胖导致交感神经活动增强是高血压病因之一

日本科学家在最新一期《欧洲心脏期刊》（European Heart Journal）上报告说，他们发现肥胖导致交感神经活动增强，这是肥胖者患上高血压的主要原因之一。 日本东北大学教授片桐秀树率领的研究小组首先选定血压正常的瘦弱实验鼠，然后通过特殊方法使实验鼠增肥，特别是让其肝脏区域脂肪增加。在变胖后，多数实验鼠患上高血压。 接下来，科学家们切断了实验鼠体内连接肝脏和脊髓的交感神经。

Nat Genet：常见乳腺肿瘤的遗传病因

新加坡国立癌症中心、杜克-新加坡大学医学研究院与新加坡综合医院的科学家合作已经在了解乳腺纤维腺瘤（确诊为女性最常见的乳房肿瘤之一）的分子基础研究中取得了一项重大突破。 研究小组用先进的DNA测序技术识别出

中国超过100万自闭症 病因的遗传因素研究

现在，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升，未被诊断发现或有自闭症倾向的孩子可能更多。 在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳（Leo Kanner）才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。

PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因

ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom

中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室主任林东昕

:新研究揭示了子宫肌瘤病因

2013年6月9日讯 /生物谷BIOON/--子宫肌瘤在一种良性肿瘤，但是影响了数以万计女性的健康。该病能够引起子宫疼痛，出血甚至不育。子宫肌瘤也是子宫切除最常见的原因。每年在芬兰会有八千例病人进行子宫切除术。 芬兰科学院癌症研究中心科学家研究发现了该病的分子机制。相关研究发表在六月初的New England Journal of Medicine 杂志上。