AM J HUM GENET：破解幼儿急性肝衰竭病因之谜
婴幼儿急性肝功能衰竭是一种罕见但威胁生命的疾病。它进程通常极为迅速。然而有一半左右的患儿的病因仍然还未知。最近由慕尼黑工业大学（TUM），亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中，研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变，影响了细胞的运输过程，从而导致该疾病的发生发展。
Neuron：科学家揭示精神分裂症重要病因
近日，来自英国卡迪夫大学的研究人员进行了一项研究，他们发现打乱大脑中一种微妙的化学平衡可能导致精神紊乱的发生，是导致精神分裂症发生的重要因素，这项研究结果发表在国际学术期刊Neuron。
Nature Neuroscience:帕金森病的关键致病因子
在研究大脑发育的分子生物学时，一个由Ludwig Stockholm所长Thomas Perlmann领导的团队发现，发育机制的损坏是如何改变帕金森疾病中最受影响的神经细胞的。他们也解释了，多大的损坏可以在这些神经内源的，管家的过
21-三体综合征病因发现者受奖为何受到阻挠？
《自然•遗传学》：揭示食管鳞癌病因与发病机理
2014年8月24日 国际顶级学术期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表了中国医学科学院肿瘤医院赫捷院士领衔、北京泛生子生物科技有限公司参与的中国食管鳞癌基因组学研究的最新成果。
PNAS：细菌致病因子产生的主要调节子
--近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究发现了一种调节毒素产生的酶类或许可以危及感染金黄色葡萄球菌患者的生命，文章中研究者揭示，相同的酶类可以使得金黄色葡萄球菌利用感染者机体中的脂肪酸来制造细菌生长和繁殖需要的细胞膜，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，为研究者开发新型治疗金黄色葡萄球菌感染的抗生素提供了一定的希望。
Nat Med：日研究发现一种难治性癫痫病因
近日，日本东京大学的研究小组在《自然—医学》（Nature Medicine）期刊网络版上报告说，他们利用大鼠发现，幼年时因感冒发热导致热性痉挛，使脑部形成容易兴奋的异常神经回路，是一种难治性癫痫——颞叶癫痫的致病原因。 癫痫俗称“羊角风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种慢性病。其中的难治性癫痫，又称顽固性癫痫，用常规方法治疗效果不好。而在难治性癫痫中，颞叶癫痫占多数。
J Immunol：葡萄球菌可能是红斑狼疮的致病因素
近日，梅奥诊所的一项最新研究表明即使慢性暴露于少量的金黄色葡萄球菌环境下也可能是慢性炎症性疾病狼疮的致病危险因素。在梅奥诊所的研究中，老鼠被暴露在金黄色葡萄球菌中发现的一种低剂量的蛋白质下，老鼠发展罹患了狼疮样疾病伴随有肾脏疾病。 研究结果发表在本月初的Journal of Immunology杂志上。研究人员下一步是研究狼疮患者，探究是否金黄色葡萄球菌蛋白在人患该类疾病中也起着类似的作用。
Nat Neurosci：抑郁症病因新认识
来自马里兰大学医学院的一项新研究表明，抑郁症是由于脑细胞彼此沟通的能力失调所导致。这一研究预示着人们对于抑郁症病因及治疗认识的重大转变。该研究发表在最新期的《自然-神经科学》（Nature Neuroscience）上。 研究人员并没有将焦点放在大脑内血清素等激素样化合物的水平上，而是发现抑郁症中细胞之间兴奋性信号的传播变得异常。