Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
在人类精子细胞中识别出诱发后代儿童疾病发生的特殊突变！
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --在发育、生活和衰老过程中，所有人类细胞都会积累突变，导致所谓的镶嵌现象（mosaicism）出现，即同一个人机体不同的细胞中含有不同的DNA序列或遗传组成。镶嵌现象发生在每个人身上，但在大多数情况下我们是察觉不到的；然而如果异常细胞开始超过机体的正常细胞，就可能会导致疾病发生。当镶嵌现象发生在人类精子或卵子
美国FDA批准施维雅首创IDH1抑制剂Tibsovo：治疗IDH1突变患者，基石药业30亿引进中国!
Tibsovo是第一个用于先前接受过治疗的IDH1突变胆管癌的靶向疗法。2018年6月，基石药业签署协议引进大中华区开发。
乐城引进全球首个获批的靶向KRAS突变抗肿瘤药物
5月28日，安进宣布美国食品和药物管理局（FDA）加速批准KRAS G12C抑制剂LUMAKRAS™（Sotorasib）上市，LUMAKRAS™（Sotorasib）是一种RAS GTP酶家族抑制剂，适用于治疗既往接受过至少1种全身治疗的KRAS G12C突变型局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者（通过FDA批准的检测方法确定）。
Molecular Cell：揭示KRAS突变肿瘤的分子分型和精准治疗新策略
中国科学院上海药物研究所研究员谭敏佳和研究员黄敏团队合作，在Molecular Cell上在线发表了题为A proteomic and phosphoproteomic landscape of KRAS mutant cancers identifies combination therapies的研究论文。该研究揭示出KRAS突变
Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。
Cancer Research：低温是一种潜在的治疗p53突变肿瘤的新方法
肿瘤抑制基因p53在大约50%的人类肿瘤中发生突变。许多肿瘤相关的突变p53蛋白错误折叠成一种常见的、变性的构象，并在人类肿瘤中积累到高水平。在这些肿瘤中，p53的突变形式提供了促进肿瘤进展的功能。因此，靶向突变p53已经成为一种有吸引力的癌症治疗方法。在这一期中，Lu和同事的研究支持了这样一个前提，即某些形式的突变p53对构象的温度敏感;这些形式的p53在
Sci Adv：揭秘黑色素瘤中DNA突变的起源机制
2021年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --阳光相关的黑色素瘤往往携带有特殊的C-T突变特征，紫外线辐射会诱导环丁烷嘧啶二聚体(cyclobutane pyrimidine dimers，CPDs）作为DNA损伤的主要形式，但CPD如何诱发突变的，目前研究人员并不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The major