EMBO Mol Med：研究发现脆性X智力低下蛋白促进乳腺癌进展的方式
2013年9月20日讯 /生物谷BIOON/--近日，由意大利、英国、比利时几个研究中心和医院合作，发现了脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)促进乳腺癌进展的方式。 研究人员证明，FMRP作为一个主“开关”控制几种蛋白质的水平，这些蛋白质涉及到侵袭性乳腺癌不同阶段包括癌细胞进入血管，癌细胞蔓延到其它组织。
PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
Hum Mol Genet：揭示和个体智力障碍发生相关的特殊基因突变
阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因，研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。
Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
AJHG：鉴别出引发智力障碍的HUWE1蛋白质
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --新生儿中大约有2%-3%的儿童从一出生就患上了智力障碍，这或许是由一种遗传缺失所致，但是在80%的发病例子中或许是由于某些基因“捣鬼”，近日，来自鲁汶大学的研究者揭示了蛋白质HUWE1产量的增加或许是某些智力障碍发病的原因。相关研究成果刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
AJHG：智力障碍相关的蛋白质调控机制
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
：人类基因突变智力或正不断衰退
据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的理论：我们的智力和情感能力正在损失，因为赋予我们脑力的错综复杂的基因网特别容易受基因突变的侵害，而这些基因突变的选择不是为了让我们迎战现代社会的问题，而是因为我们不再需要智力去生存。 但我们不该对脑力衰退的理论掉以轻心，因为它正在变成一个真正的问题。
AJHG：科学家发现智力残疾的新基因
成瘾性和精神健康中心研究人员领导的一项研究发现智力残疾的新基因，以及该基因是如何可能影响认知能力，破坏神经元运作的。 科学家博士约翰·文森特和他的团队发现有智障的三姐妹体内中基因NSUN2存在突变，相关研究结果发表在American Journal of Human Genetics杂志上。三姐妹来自一个巴基斯坦家庭， 7个兄弟姐妹中有三个是智力残疾以及肌肉无力、行走困难。