中国研究人员研发出结直肠癌早期筛查新方法
中国研究团队研发出一种只需抽取几毫升血液就可对结直肠癌进行早期筛查和诊断的新方法。该研究成果发表在新一期美国《科学·转化医学》杂志上。中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队收集了801例结直肠癌患者和1021例正常对照者血浆提取的循环肿瘤DNA(ctDNA)，从中筛选出9个可用于诊断结直肠癌的甲基化标志物，以及5个可用于预测结直肠癌预后的甲基化标志物。循环肿瘤D
开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准有新通知
近期，国家卫生健康委发布了关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知，具体内容如下。各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号
罗氏明星诊断产品F1CDx在日本获批，筛查ROS1融合阳性肺癌(NSCLC)患者！
2019年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准扩大FoundationOne® CDx Cancer Genomic Profile（以下简称“F1CDx”，癌症基因组分析测试）的使用，作为罗氏靶向抗癌药/酪氨酸激酶抑制剂Rozl
首款DMD新生儿筛查测试获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉
早白垩世鸟类化石显示鸟类牙齿退化模式的多样性
11月12日，英国《系统古生物学杂志》（Journal of Systematic Palaeontology）发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所王敏、邹晶梅、周爽、周忠和有关基干今鸟型类演化的工作，揭示了牙齿退化在原始鸟类中的多样性，甚至在姐妹群支系中呈现截然不同的模式。今鸟型类（Ornithuromorpha）是中生代鸟类的一大类群，所有现代鸟类都是从中演化而来的，其最早的化石记录追溯到
我国科学家全球首创脊柱侧弯大规模人工智能筛查系统
脊柱侧凸俗称脊柱侧弯，它是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。由于脊柱侧弯使脊柱两侧的受力位置发生改变，时间久了患者容易出现腰背痛；而且侧弯的脊柱会改变胸廓的形状，影响患者的正常呼吸。脊柱侧弯好发于青少年，尤其是女性，常在青春发育前期发病，在整个青春发育期快速进展，成年期则缓慢进展，有时则停止进展。由于多数脊柱侧凸的病因好坏不明，患者有时还
PreCar肝癌早筛项目阶段性成果喜人，提前金标准6-12个月
2019年9月18日至22日，第二十二届中国临床肿瘤学会（下简称CSCO）学术年会在厦门召开。和瑞基因作为全球肿瘤基因诊断领域领导者和引领者，一直致力于肿瘤精准医疗和肿瘤个体化治疗，在本届CSCO年会上公布了全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目（即PreCar，Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARci
天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿
数问生物与MDNA公司达成战略合作引进肿瘤早筛创新诊断技术
浙江数问生物技术有限公司和美国MDNA Life Sciences Inc.共同宣布双方已经签署关于MDNA公司肿瘤和其它疾病液态活检生物标志物在大中华地区合作开发推广的正式协议。根据协议，数问生物拥有MDNA公司前列腺癌液态活检标志物 (MPTTM) 在大中华区（中国大陆、台湾、香港、澳门）的独家开发和推广权力，另外双方还将在其它疾病领域液态活检标志物的开发和商业化进一步合作。随着人
液体活检技术在肿瘤早筛中的创新应用探索
肿瘤早期诊断是有效提高肿瘤预后的最重要手段之一。目前采用的影像、内镜、肿瘤标志物等进行肿瘤早期筛查方式的敏感性仍不够理想。液体活检对检出极微量的肿瘤来源核酸等标志物具有很高的敏感性，可应用于肿瘤早期乃至超早期筛查，未来市场潜力巨大。一、我国肿瘤防治现状根据2018年《柳叶刀》上的全球肿瘤生存趋势监测报告显示，我国整体肿瘤5年生存率为36.0%，远低于美国的64.0%。其中主要原因很可能