Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型
JBC：揭示引发人类骨骼肌萎缩的“罪魁祸首”
研究者发现了一种称为Gadd45a的蛋白质，其可以控制基因40%的活性来促使骨骼肌萎缩。而且研究者也研究了Gadd45a在骨骼肌细胞中进行的“恶劣勾当”，该蛋白质可以重新变成许多基因来引发细胞功能的混乱。
Nature：人类干扰素诱导的GTP结合蛋白是一个抗HIV-1因子
两个小组在本期Nature上报告说，人类干扰素诱导的GTP结合蛋白MX2是“1-型人免疫缺陷病毒” (HIV-1) 和若干种其他慢病毒的一个强效抑制因子。 人们多年前就知道，与其相关的蛋白MX1在人体中能抑制HIV-1复制，但MX2过去却被认为没有抗病毒活性。 MX2的抗HIV-1活性对GTP酶的依赖性要远远小于MX1更广泛的抗病毒活性对GTP酶的依赖性，说明二者之间可能存在机制上的差别。
G3：肌萎缩性侧索硬化症新治疗靶点
近日，俄勒冈卫生科学大学牙医学院研究人员发现，TDP-43蛋白质与ALS（肌萎缩性侧索硬化症）和其他神经退行性疾病密切相关，基因操纵该蛋白时会激活各种不同的分子途径。这一发现为治疗ALS和神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏提供了新思路。
：确定扁菱形蛋白酶结构有助开发抗疟疾药物
来自美国约翰霍普金斯大学的研究人员首次破解出位于细胞膜中的一种酶---扁菱形蛋白酶(rhomboid protease)---的“稳定性蓝图(stability blueprint)”，描绘出这种酶的哪些部分对它的形状和功能是比较重要的。2012年7月15日，相关研究结果发表Nature Chemical Biology期刊上，它们可能最终导致人们开发出药物来治疗疟疾和其他寄生虫病。
:MG53蛋白可治疗实验性肌肉萎缩
6月20日，Sci Transl Med杂志报道了一种新的针对细胞膜损伤修复的治疗性蛋白MG53。 mitsugumin53（MG53），是一种肌肉特异性tripartite motif family (TRIM)家族蛋白（该家族蛋白常含三个特定模序结构，分别被称为RING指，B-BOX，和卷曲结构域。
：阻断CDK蛋白可导致三阴性乳腺癌萎缩
根据PDB文件1nkp而构建出c-Myc(红色)与Max(蓝色)和DNA形成的复合物的结构。图片来自维基共享资源。 根据2012年3月9日发表在Journal of Experimental Medicine期刊上的一篇研究论文，抑制一种大量存在的促进生长的蛋白能够导致三阴性乳腺癌消退。
Neuron：治疗脊髓延髓肌萎缩症的新靶标
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），有时也被称为肯尼迪氏病，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特点是缓慢渐进性肌肉无力和萎缩。研究人员一直认为它基本上损害初级运动神经元细胞（脊髓和脑干中控制肌肉运动的细胞）。