PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制

2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。

NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型

Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变

2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。

PLoS Pathog：疟原虫钙转运蛋白成为抗疟疾潜在新靶点

2013年4月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，科学家们发现疟疾寄生虫中的一种蛋白质对生存是必不可少的机制。他们相信识别这种蛋白质，接受了防止疟疾传染给人类的潜在新的治疗靶标。 研究人员发现蚊子中寄生虫有性繁殖阶段，寄生虫缺少负责控制细胞内钙转运的蛋白质。他们发现，钙转运蛋白负责保护这些阶段的寄生虫免受潜在致命浓度钙的影响。

:候选药物在小鼠模型中能够治疗脊髓性肌萎缩

2013年6月5日讯 /生物谷BIOON/--脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种致死性的遗传疾病，会引起婴儿和幼儿的死亡。该病是由于脊髓中的运动神经元遭到破坏导致肌无力，多数情况下会引起呼吸障碍。SMA是由于维持运动神经元蛋白的量不充足造成的。但是现今没有好的治疗该病的方法。

：确定扁菱形蛋白酶结构有助开发抗疟疾药物

来自美国约翰霍普金斯大学的研究人员首次破解出位于细胞膜中的一种酶---扁菱形蛋白酶(rhomboid protease)---的“稳定性蓝图(stability blueprint)”，描绘出这种酶的哪些部分对它的形状和功能是比较重要的。2012年7月15日，相关研究结果发表Nature Chemical Biology期刊上，它们可能最终导致人们开发出药物来治疗疟疾和其他寄生虫病。

PLoS ONE：遏制基因作用可改善肌萎缩

日本研究小组在利用小鼠进行的实验中发现，通过遏制一种基因的作用，能改善肌肉萎缩的症状。 德岛大学教授田中荣二率领的研究小组发现，myostatin基因会抑制骨骼肌的增加。于是他们利用ＲＮＡ干扰法，抑制该基因发挥作用。研究人员确认，经ＲＮＡ干扰法治疗，患肌肉萎缩症小鼠的颚部骨骼肌的肌肉量增加，咬力也得到增强。

Nat Genet：发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因

近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。

Cell Rep：发现治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的新靶点

2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS， Amyotrophic lateral sclerosis）是一种对大脑神经元和脊髓（控制随意肌移动）极具破坏性的进行性疾病。近日，来自纽约大学医学院的研究者发现了一种可以明显减缓由于该疾病引发的躯体功能衰退的靶点，相关的研究成果已刊登在国际杂志Cell Reports上。

Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因

2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...