STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。
Nat Genet：发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。
：确定扁菱形蛋白酶结构有助开发抗疟疾药物
来自美国约翰霍普金斯大学的研究人员首次破解出位于细胞膜中的一种酶---扁菱形蛋白酶(rhomboid protease)---的“稳定性蓝图(stability blueprint)”，描绘出这种酶的哪些部分对它的形状和功能是比较重要的。2012年7月15日，相关研究结果发表Nature Chemical Biology期刊上，它们可能最终导致人们开发出药物来治疗疟疾和其他寄生虫病。
PNAS：修改肌营养相关蛋白治疗肌肉萎缩症
2012年12月8日讯 /生物谷BIOON/ --在美国大约有250,000人患有肌营养不良症，三年前，密苏里州大学科学家们发现了一个分子化合物，对治疗疾病是至关重要的，但他们不知道如何使化合物结合肌肉细胞。在一项新的发表在PNAS杂志上的研究中，MU学校医学院科学家Yi Lai和Dongsheng Duan已经解决了部分难题，最终可能导致出现潜在的治疗疾病策略。
PLoS One：揭示引发肌萎缩侧索硬化患者脑细胞的病变的非沉默转座子
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自冷泉港实验室（CSH）的研究人员通过研究发现，转座子在基因组上的跳跃或许具有潜在引发基因组损伤的可能性，这或许会引发包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、阿尔兹海默氏症等在内的严重的神经变性疾病。相关研究成果刊登在了9月6日的国际杂志PLoS One上。
:MG53蛋白可治疗实验性肌肉萎缩
6月20日，Sci Transl Med杂志报道了一种新的针对细胞膜损伤修复的治疗性蛋白MG53。 mitsugumin53（MG53），是一种肌肉特异性tripartite motif family (TRIM)家族蛋白（该家族蛋白常含三个特定模序结构，分别被称为RING指，B-BOX，和卷曲结构域。
PNAS：注射蛋白质WNT7A治疗小鼠肌肉萎缩症
2012年11月27日 讯 /生物谷BIOON/ -- 最近，科学家们发现注入了新的人类蛋白质转化为肌肉，可以显著增加杜氏进行性肌营养不良（DMD）症小鼠模型肌肉大小和力量。这些研究结果发表在PNAS杂志上。 研究证实蛋白质WNT7A能促进健康的肌肉组织生长和修复。在这项研究中，杜氏肌营养不良症的小鼠模型注射WNT7A后，肌肉力量增加近2倍，几乎接近了正常的水平。
Am J Neurodegener Dis：研究者发现肌萎缩性侧索硬化症治疗新靶点
在ALS病人的脊髓中，病人的吞噬细胞（绿色）影响神经元（活的神经元是红色的，用星号标记；死的神经元，用品红标记的） (Credit: University of California, Los Angeles) 早期研究中，加州大学洛杉矶分校的研究者发现肌萎缩性侧索硬化症（ALS）病人的免疫细胞可能在破坏脊髓神经元上发挥着重要的作用。ALS是大脑和脊髓神经元细胞控制肌肉随意移动的疾病。
Neuron：治疗脊髓延髓肌萎缩症的新靶标
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），有时也被称为肯尼迪氏病，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特点是缓慢渐进性肌肉无力和萎缩。研究人员一直认为它基本上损害初级运动神经元细胞（脊髓和脑干中控制肌肉运动的细胞）。
Neuron：治疗脊髓延髓肌萎缩症的新靶标
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），有时也被称为肯尼迪氏病，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特点是缓慢渐进性肌肉无力和萎缩。研究人员一直认为它基本上损害初级运动神经元细胞（脊髓和脑干中控制肌肉运动的细胞）。但发