Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
Schizophr Res：精神分裂者正常兄弟姐妹表现出面孔情绪加工异常
近日，国际杂志Schizophrenia Research在线刊登了中科院心理研究所研究人员的最新研究成果“Facial emotion processing in patients with schizophrenia and their non-psychotic siblings: A functional magnetic resonance imaging study，”，文章中...
Diabetes：糖尿病患者肠道“品尝”甜味食物的机制异常
2013年8月24日讯 /生物谷BIOON/--当我们谈论“甜味食物”时，大多数人认为只有我们的舌头能“品尝”到甜味食物，但科学家们已经发现在人体中的某些部位存在着甜味受体。Adelaide大学神经肠研究实验室博士后研究员Richard Young博士称，味蕾并不是“品尝”到甜味食物的唯一部位，身体其他部位如肠道也检测甜味。
美科学家称濒死体验是异常脑电波活动所致
据英国每日邮报报道，有人认为他们能够看到来世的情景，还有人声称自己的灵魂离开身体漂浮在空中，观看医护人员正在抢救自己。事实上，濒死体验并不神奇，目前，美国最新一项研究表明，这并非是人们看到自己的来生，所谓的濒死体验只是心脏骤停时异常脑电波活动。 美国科学家在一项老鼠实验中发现，垂死老鼠的异常脑电波活动将解释“濒死体验”的神秘成因。
Nature：能够“骗”过核糖体的异常碱基对
当信使RNA（mRNA）被翻译成蛋白时，蛋白编码序列的末端由一个“三碱基”终止密码子来指示。终止密码子不编码氨基酸，但最近的研究表明，将第一个碱基改为一个假尿苷（Ψ，核苷尿苷的C-糖苷异构体）将允许结合一个氨基酸，以使翻译能够越过终止密码子继续进行。
JAMA：ECG异常的老年人冠心病事件发作的风险可能增加
4月11日，国际杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究披露，在一项包括没有预先存在的心血管疾病的老年男女的研究中，严重的及轻微的心电图异常与冠心病（CHD）事件风险的增加有关，且它们能够超越传统的心血管风险因子而改善对诸如心脏病发作等CHD事件的预测。 根据文章的背景资料：“在老年人群中，通过传统的风险因子来预测CHD没有其在中年人中的预测那样精确。”心电图（ECG）异常在老年人中是常见的。
EMBO J：结肠癌糖代谢模式异常的分子机制
60余年前，Otto Warburg认识到癌细胞与正常细胞糖代谢途径不同。不是典型的柠檬酸循环氧化步骤，肿瘤细胞通过糖酵解途径代谢糖。
科学家在肺癌中发现有助于治疗选择的基因异常；并可能改善存活率
对肺癌肿瘤的多路复用测试确认了有助于选择靶向治疗的基因异常。据5月21日刊《美国医学会杂志》上的一项研究披露，接受肺癌匹配疗法的患者会比那些没有接受导向性治疗的患者活得更长，尽管还需要做随机化的临床试验来决定这一治疗策略是否能提高患者的存活率。
Bioinformatics：李骜等解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题
5月20日，中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。