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《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。

2024-03-11

Cell Rep:识别出能控制黑色素瘤改变形状对环境产生反应的特殊基因 有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,为了响应3D几何学和机械线索所发生癌细胞形状的改变或许能以环境依赖性和独立性的方式进行调节。

2024-04-24

研究人员利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效

这项研究解决了通过GCE来抑制无义突变的位点特异性抑制中UAA体内利用率低的挑战。

2024-04-19

Nat Commun:原位合成的可降解支链类脂质可高效递送mRNA用于mRNA治疗和基因编辑

本研究设计了一种基于一锅两步三组分反应(3-CR)的串联和原位组合合成可降解支链(degradable branched, DB)类脂质的构建策略。

2024-03-21

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

Nat Struct Mol Biol | 西湖大学申恩志/宋春青/吴建平等合作揭示哺乳动物piRNA复合体的基因沉默新机制

研究发现,与无脊椎动物的EfPiwi相比,MILI和HILI piwi表现出增强的靶标结合、更宽的靶标容量和强大的靶标切割。

2024-04-28

Cell Host & Micro:纤维、基因和肠道微生物组?科学家揭示人类炎性肠病的潜在诱发因子

本文研究发现为科学家们治疗炎性肠病提供了一条潜在的新途径,通过定制特定的膳食干预措施来影响机体肠道微生物组的功能,研究人员或许就有望操控这些细菌群落来减缓机体的炎症水平。

2024-04-09

EHJ | 葛均波/孙爱军/郭延松团队合作发现ALDH2基因缺失加重心肌缺血再灌注损伤的新机制

该研究表明,ALDH2缺乏加剧了小鼠和患者的心肌I/RI,主要是通过内质网应激/Mgst2/LTC4/NOX2途径促进NETosis。

2024-05-01

STTT | 中山大学附黄辉团队揭示血小板和亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因型对叶酸预防脑卒中疗效的影响

本研究旨在通过同时考虑高血压患者的 MTHFR C677T 基因型和血小板活化参数,确定最能从叶酸治疗中获益以降低首次卒中风险的亚群。

2024-05-15

上海大学肖俊杰/贝毅桦发现​运动通过调节B细胞,抑制阿霉素诱导的心脏毒性

Fc γ受体IIB(一种重要的B细胞抑制受体)对运动有反应并增加B细胞激活阈值,这参与了运动诱导的对Dox诱导的心脏毒性的保护。

2024-02-13