Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Nature： 新开发的TATSI技术利用转座元件将定制DNA整合到植物基因组的特定位点
TATSI 技术利用了植物转座元件 20 多亿年进化的优势，这些转座元件就像经过磨练的分子机器，自然而然地将 DNA 导入宿主基因组中。
2024-07-14
Nat Med：新的生物标志物可预测哪些肾癌患者受益于免疫疗法
得益于免疫疗法，近年来转移性肾癌患者的存活率大幅提高：一半以上的患者在确诊五年后仍然存活，而过去这一比例仅为10%。遗憾的是，这种创新疗法并非对所有患者都有效。
2024-05-28
Cell宏基因组揭秘：食物中的神秘微生物如何塑造我们的肠道健康
研究者总共分析了来自50个国家的2533个与食品相关的宏基因组，其中包括1950个新测序的宏基因组。这些宏基因组来自各种类型的食物，其中65%是乳制品，17%是发酵饮料，5%是发酵肉类。
2024-09-23
Nat Cancer：利用肿瘤突变或许并不能预测患者对癌症免疫疗法所产生的反应
研究发现表明，TMB并不是一种可靠的指标来衡量ICIs是否能改善患者的治疗结局，而这确实也是该研究领域的一个潜在的模式转变，后期研究人员还需要进行更多研究来评估是否利用ICI能增强癌症患者的治疗结局。
2024-06-09
Ann Intern Med：基因疗法对镰状细胞病患者有益且可能具有成本效益
来自美国华盛顿大学和弗雷德-哈钦森癌症研究中心的研究人员评估了基因疗法治疗镰状细胞病的成本效益及其基于价值的价格。
2024-01-28