JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。
2024-07-18
健康饮食可以跨越基因鸿沟！EJN研究表明：无论遗传风险如何，健康饮食都与男性2型糖尿病风险较低直接相关
本研究有力地证明了健康饮食与男性较低的血糖浓度及低风险高血糖症直接相关，且这一关联不受遗传风险高低的影响，为高血糖症的防控提供了新的视角和实践指导。
2024-07-05
Nature：利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28
Cell：开发出一种称为 Open-ST 的空间转录组学平台，能够三维重建组织内细胞中的基因表达
Open-ST 提供了一种高性价比、高分辨率、易于使用的方法，可同时捕捉组织切片的组织形态和空间转录组学信息。连续的二维图谱可以对齐，可将组织重建为三维“虚拟组织块”。
2024-07-15
Cell：我国科学家开展的大规模研究揭示了DNA转座子的功能多样性，扩展了基因组工程工具箱
这项新研究新发现的转座子具有多种功能特征，极大地扩展了基于DNA转座子的基因工程工具箱，支持一系列应用场景。
2024-07-19
Aging：科学家成功绘制出人类结肠成纤维细胞的核心衰老表型图谱
这项研究中，为了绘制出人类结肠成纤维细胞的SASP蓝图，研究人员通过联合研究使用多种体外方法来有到人类原代结肠成纤维细胞衰老，并评估其所产生的转录组学特征。
2024-03-09
Sci：一种遗传等位基因通过RFX6/ hoxa10介导的TGF-β信号传导导致前列腺癌进展和耐药
该研究揭示了前列腺癌发病和耐药过程中复杂的遗传和表观遗传相互作用机制，其核心是前列腺谱系AR信号的破坏和RFX6的异常表达。
2024-07-31
Cell Stem Cell：ERRγ基因或能“训练”胃部干细胞转化为产酸壁细胞
本文研究记录了干细胞在体内沿着单一谱系的分化过程，并表明ERRγ或许能作为开发治疗壁细胞相关障碍的新型疗法的靶点。
2024-05-18