Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
基因决定你爱咖啡？Neuropsychopharmacology：科学家发现机体遗传因素与咖啡摄入之间的神秘关联
结果提示，咖啡摄入的遗传特性与物质使用和肥胖有着千丝万缕的联系，而对不同人群进行GWAS研究能够辅助我们捕捉到文化差异下行为与遗传之间的微妙关联。
2024-07-05
立足华中，华大智造与康圣序源携手共建基因多组学DCS Lab服务中心
DCS Lab是华大智造首个针对全球前沿科研领域的实验室赋能计划，旨在助力全球顶级科研人员打造国际领先的、规模化、标准化的多组学前沿实验室，为生命科技行业开拓更多可能。
2024-07-05
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
PNAS：新研究阐明G900基因增强子在哮喘相关炎症中的关键作用
在一项新的突破性研究中，来自日本千叶大学的研究人员发现与人类 G900 相对应的小鼠基因区域参与了 Th2 分化，并因此增强了过敏反应。
2024-07-01
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
Cell子刊：南通大学孙诚/汤欣/陈瑜团队揭示长寿基因SIRT1缓解帕金森病的分子机制
研究数据表明，大脑中过量的乳酸可能参与了帕金森病的进展。通过改善乳酸稳态，SIRT1和PKM2可能成为开发帕金森病等神经退行性疾病治疗药物的靶点。
2024-08-12