遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLIN
FDA批准嘧啶类似物三乙酸尿苷用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗
FDA已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷（Xuriden [zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics公司）用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗，该病是一种因单磷酸尿苷（UMP）合成酶缺失造成的婴幼儿常染色体隐性基因疾病（预计出生
Science：利用改进的CRISPR/Cas9系统高效和特异性地实现单碱基突变
在一项新的研究中，利用一种引入DNA单个核苷酸变化的脱氨酶，来自日本神户大学的研究人员构建出一种改进的CRISPR/Cas9工具，从而避免产生有害的双链断裂，使得利用CRISPR/Cas9技术引入的附带突变最小化，而且也不需要加入DNA模板。
Nature：科学家开发出含有新型遗传碱基对的半合成有机体
近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中，来自斯克利普斯研究所的研究人员通过研究开发出了一种遗传物质中包含有额外DNA“字母”（DNA碱基）的工程化菌株，这在自然界中是并不存在的；这种特殊菌株的细胞可以或多或少地复制非正常状态的DNA，为细菌细胞提供源源不断地遗传物质。
Nature：可怕，单一DNA碱基就可让恶性脑癌觉醒
近日，来自费城儿童医院的科学家通过研究发现，对单个DNA碱基的关键性改变不仅可以使得儿童罹患恶性的脑癌—神经细胞瘤，而且还会使得该疾病进展迅速，相关研究刊登于国际杂志Nature上；研究者指出，名为LMO1基因的
Cell Res：丁建平等揭示尿嘧啶脱羧酶的催化机制
在哺乳动物的表观遗传调控中，TET蛋白参与了DNA的主动去甲基化过程，该蛋白催化产生的5-羧基胞嘧啶可能通过两种途径被转变为胞嘧啶，其中一种途径就是通过潜在的DNA脱羧酶直接催化5-羧基胞嘧啶发生脱羧反应。由于胞嘧啶和尿嘧啶的化学结构和性质比较相似，因此，潜在的DNA脱羧酶可能与真菌中尿嘧啶脱羧酶IDCase在结构和催化机制上存在一定的相似性。
Nat Struc & Mol Biol：杨财广等揭示核酸去甲基化酶识别碱基损伤的分子机制
最近，中科院上海药物研究所杨财广课题组等在Nature Structural and Molecular Biology等期刊上发表研究论文，揭示核酸氧化酶识别甲基化碱基损伤的分子机制。 2002年有研究发现，大肠杆菌AlkB蛋白利用催化氧化去甲基化的反应机理对核酸碱基上的烷基化损伤进行修复，实现调控烷基化试剂对细菌的伤害。这一发现掀起了该领域的研究热潮。
Cell：缺少5-羟甲基胞嘧啶是致死性黑色素瘤的标志
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤是一种最危险的皮肤癌，其也是皮肤癌疾病死亡的主要原因。黑色素瘤的发病比例不断上升，尽管其发病风险随着年龄增加，但是也常在年轻人中发病。近日，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者发现了这种致死疾病的新型标记物，研究结果或为皮肤癌的诊断、治疗和预防提供帮助。相关研究成果刊登在国际杂志Cell上。
科学家揭示双链DNA中错配碱基自发翻转的规律
生物动态光学成像中心赵新生、高毅勤两个课题组通力合作，近日在《美国科学院院刊》上发表重要论文，利用新颖的单分子实验手段重新测算了双链DNA错配碱基自发反转的速率，并运用动力学模拟方法对其分子机理进行了深入研究。对于阐明酶对碱基进行修复的分子机理具有重要价值。
